sialidosi

sialidosi

Malattia da accumulo lisosomiale (gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi). Si conoscono almeno due tipi, la prima è definita ‘macchia rosso ciliegia-mioclono’. La malattia si presenta entro il ventesimo, venticinquesimo anno di età ed è caratterizzata da difficoltà nel camminare e perdita dell’acuità visiva. Quasi tutti i pazienti presentano una macchia rosso ciliegia sulla retina. I malati non hanno dismorfismi facciali, che invece sono presenti nella seconda variante, caratterizzata da displasia ossea e frequente associato ritardo psicomotorio. La s. è dovuta a un deficit dell’enzima di alfa-D-neuraminidasi (o sialidasi 1), che provoca un accumulo di sialo-oligosaccaridi nei tessuti. In genere i soggetti con s. vengono assistiti da un’équipe multidisciplinare che garantisce un miglioramento della qualità della vita in assenza di prospettive terapeutiche.