Farber, Sidney

Farber, Sidney

Pediatra statunitense (Buffalo 1903 - Boston 1973). Considerato uno dei fondatori della patologia pediatrica, lavorò alla Mayo clinic e al Children’s medical center di Harvard (1928). Si dedicò in particolar modo allo studio delle neoplasie pediatriche e introdusse l’amminopterina nella terapia delle leucemie infantili. Malattia di F. (o lipogranulomatosi disseminata): raro disordine ereditario del metabolismo lipidico, dovuto al deficit dell’enzima lisosomiale ceramidasi, che provoca l’accumulo di ceramide nei tessuti (➔ tesaurismosi); esordisce nel primo anno di vita ed è caratterizzata da lesioni granulomatose della cute e dei visceri, con presenza di cellule schiumose; le manifestazioni cliniche sono noduli sottocutanei, irritabilità, artropatie, voce rauca e ritardo mentale dovuto a lesioni degenerative dei neuroni; possono comparire noduli nelle valvole cardiache e nei polmoni.