Refsum, Sigvald

Refsum, Sigvald

Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991). Prof. all’univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all’univ. di Oslo.

Malattia di Refsum

Eredoatassia emeralopica con polineurite, descritta da R. nel 1945; l’esordio è subdolo, fra i 4 e i 7 anni, ma anche più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all’estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinite pigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l’anormale eliminazione urinaria di acido fitanico (acido grasso metilato presente princip. nei fosfolipidi e nei trigliceridi delle lipoproteine), con deposito a livello nervoso e conseguente genesi di una neuropatia ipertrofica. L’ereditarietà della malattia è autosomica recessiva con difetto dell’enzima fitanoil-CoA idrossilasi; il decorso è progressivo. La terapia si basa su restrizioni dietetiche (l’acido fitanico è contenuto in partic. in latticini, carne e grassi di ruminanti), anche se all’inizio il risultato è in generale deludente, a causa della mobilitazione delle riserve corporee di acido fitanico (nel fegato può arrivare a costituire fino al 50% degli acidi grassi).