adrenogenitale, sindrome

adrenogenitale, sindrome

Quadro clinico caratterizzato da un eccesso di produzione di ormoni androgeni da parte delle ghiandole surrenali, con conseguente accentuazione, o precocità, dei caratteri sessuali maschili nell’uomo e con la comparsa di analoghi caratteri nella donna. Può essere causata da un’iperplasia (adenoma o adenocarcinoma del surrene). Esiste inoltre una sindrome a. congenita, causata da un difetto enzimatico trasmesso in forma autosomica recessiva a causa del quale è fortemente modificata la sintesi di cortisolo e aldosterone. Quando il difetto riguarda cortisolo e aldosterone si ha un quadro completo con virilizzazione causata dall’eccesso di ormoni androgeni che si accumulano nella vita intrauterina. Nei maschi non trattati o trattati inadeguatamente si ha nei primi anni di vita uno sviluppo precoce dei genitali esterni (pene di dimensioni superiori in relazione all’età con testicoli di proporzioni infantili), comparsa di peluria pubica anticipata e una crescita accelerata. Tutte queste modificazioni riguardano soltanto i genitali esterni; i genitali interni (nell’uomo, i testicoli e le vie spermatiche, mentre, nella donna, l’utero, le ovaie e le tube), invece, non vengono danneggiati. Nella forma virilizzante semplice i disturbi sono dovuti principalmente all’eccesso di ormoni androgeni (iperandrogenismo). Nel sesso femminile, alla nascita, è possibile osservare un certo grado di virilizzazione dei genitali esterni. Successivamente sono presenti peluria pubica e ascellare prematura, acne, sviluppo delle masse muscolari e della voce con carattere maschile e crescita accelerata. Sviluppo mammario e ciclo mestruale non si verificano fino a quando l’eccessiva produzione di androgeni non venga adeguatamente ridotta con opportuna terapia.