Sintomo

Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, "avvenimento fortuito, accidente", derivato di συμπίπτω, "accadere, capitare") in senso figurato sta per indizio, segno di qualcosa che è già in atto oppure che è in procinto di manifestarsi; nel linguaggio medico il vocabolo sta a indicare ciascuno dei fenomeni elementari con cui si manifesta lo stato di malattia.

1. Sintomi e segni

In medicina si intende per sintomo un fenomeno da cui si può inferire l'esistenza di stati morbosi e che è legato ad alterazioni funzionali o a lesioni che lo determinano. La conoscenza dei sintomi consente al medico l'inizio di un ragionamento che lo porta alla diagnosi. Anche se si parla di sintomi soggettivi e di sintomi obiettivi, in realtà nella comune accezione medica il sintomo è da considerarsi una manifestazione soggettiva, talora percepita esclusivamente dal malato e riferita dal malato al medico, che deve anzitutto interpretarla identificando la categoria obiettiva cui essa corrisponde. Il segno, invece, è già un fenomeno oggettivo, ossia misurabile, che può essere rilevato dal medico, da persona diversa dal malato o dal malato stesso. Esempi tipici di sintomo sono quindi il dolore a varia localizzazione (cefalea, angina, colica ecc.), i disturbi della sensibilità, i disturbi sensoriali. Si tratta quasi sempre di sintomi funzionali, legati cioè al disturbo di funzione dell'organo ammalato. Sintomi di questo tipo non possono essere obiettivati e quindi si possono prestare anche alla simulazione. Molti sintomi, al contrario, hanno anche un riscontro obiettivo, sono cioè sia avvertiti dal paziente sia rilevati dal medico (dispnea, febbre, diarrea, poliuria ecc.) e quindi possono essere definiti anche segni. Nel processo diagnostico il medico deve cercare di obiettivare quanto più possibile i dati che il paziente riferisce, tanto attraverso i propri elementi sensoriali, e quindi mediante le modalità previste dalla semeiotica fisica, sia attraverso gli strumenti che gli vengono messi a disposizione dalla moderna tecnologia (semeiotica strumentale), quanto attraverso lo studio delle funzioni dell'organo oppure dell'apparato interessato (semeiotica funzionale). La febbre che il paziente avverte, e che è quindi per lui un sintomo, diviene segno nel momento in cui il medico rileva l'incremento della temperatura al termotatto (semeiotica fisica), o ancora meglio la misura con lo strumento apposito, cioè il termometro clinico (semeiotica strumentale). La dispnea che il paziente lamenta (sintomo) e che il medico vede (segno) può parimenti essere misurata attraverso le prove di funzionalità respiratoria (semeiotica funzionale). In questi casi, alla simulazione può prestarsi non il sintomo ma la sua causa (la febbre indotta ad arte alla visita militare). È interessante rilevare come la semiotica generale (Eco 1975) chiarisca nella teoria un principio che la scienza medica segue di fatto: un sintomo è considerato segno quando non solo è stato misurato ma anche già interpretato, cioè letto in base a un codice che stabilisce rapporti precisi e più o meno universalmente accettati tra un sintomo-segno e un suo significato (febbre/malattia). Il sintomo 'puro' si dovrebbe allora considerare un semplice segnale di una condizione anomala che induce il medico a un inizio di ragionamento. Fra i vari tipi di sintomi si distinguono: sintomi generali (astenia, anoressia, febbre ecc.), legati non a specifiche malattie, ma piuttosto dipendenti dallo stato di perdita della cenestesi, cioè della sensazione di benessere che caratterizza il soggetto sano; sintomo guida, o meglio patognomonico quello cioè la cui esistenza è da sola sufficiente a formulare una diagnosi; sintomo di accompagnamento che, al contrario, non è caratteristico del quadro morboso in atto (può essere definito anche sintomo concomitante o marginale); sintomo iniziale, all'insorgere di una malattia, e sintomo terminale, alla conclusione di una malattia; sintomo focale, quando da solo, particolarmente nelle malattie neurologiche, permette di localizzare il punto, il focolaio del sistema (nervoso) interessato al processo patologico in atto; sintomo diretto, provocato direttamente dalla lesione o dal disturbo funzionale in causa; sintomo indiretto, che deriva solo secondariamente dalla lesione o dalla disfunzione: certe affezioni della pelle possono essere sintomi indiretti di una malattia epatica.

2. La semeiotica medica

La scienza che studia i sintomi e i segni delle malattie, nonché il modo migliore per rilevarli, onde trarne conclusioni di ordine diagnostico e prognostico, è denominata semeiotica o semeiologia. La semeiotica era praticata, sia pure in modo rudimentale, sin dai tempi di Ippocrate (5°-4° secolo a.C.), ma ha avuto un notevole impulso a partire dal periodo a cavallo tra il 18° e il 19° secolo, allorché il medico tedesco L. Auenbrugger mise a punto la tecnica della percussione, poi applicata e divulgata da J. Corvisart, medico di Napoleone. Lo stetoscopio fu ideato nel 1815 da R.-T.-H. Laënnec, che nel 1819 pubblicò un Trattato di auscultazione mediata con il quale furono poste le basi di questa fondamentale tecnica, tuttora insostituibile. J. Babinski, W.H. Erb e K.F. Westphal descrissero le variazioni patologiche dei riflessi nervosi. Comunque il perfezionamento della semeiotica risale alla seconda metà del 19° secolo, allorché la progressiva specializzazione delle varie branche mediche rese indispensabile l'acquisizione di metodiche di indagine adeguate. Sono venute così distinguendosi varie forme di semeiotica: medica, chirurgica, generale, specialistica, dermatologica, oculistica, otoiatrica, neurologica, che trattano le metodiche atte a diagnosticare le malattie che interessano le varie specialità; fisica, che utilizza l'ispezione, la percussione, la palpazione e l'auscultazione; funzionale, che indaga la funzionalità dei vari organi servendosi delle metodiche biochimiche o di biologia molecolare; strumentale, che si serve di appositi strumenti (radiologici, elettrocardiografici, radioisotopici ecc.). È previsto che il medico abbia la conoscenza di particolari 'manovre semeiologiche' che devono essere variamente applicate secondo i casi.

3. L'anamnesi e i segni di patologie

Il processo che consente al medico la raccolta dei sintomi che hanno portato il paziente alla sua osservazione prende il nome di anamnesi: essa consiste nell'insieme delle nozioni derivate dai ricordi che il medico evoca nel malato e nei suoi familiari concernenti le circostanze che hanno preceduto la malattia. La medicina anglosassone preferisce al termine anamnesi l'espressione 'storia clinica'. In medicina si distinguono: un'anamnesi familiare, che si riferisce a quanto di patologico è accaduto ad antecedenti (genitori, avi), collaterali (fratelli, zii ecc.), discendenti (figli e nipoti), consanguinei per le patologie familiari e non consanguinei (coniuge, conviventi) per le patologie acquisite; un'anamnesi personale fisiologica, che si riferisce alle funzioni fisiologiche, alle abitudini di vita e a quelle voluttuarie ecc. del soggetto; un'anamnesi patologica remota, che riporta gli eventi morbosi verificatisi durante tutto l'arco della vita del paziente e un'anamnesi patologica prossima, che si riferisce invece ai motivi ultimi che hanno portato il paziente all'osservazione del medico. La raccolta dell'anamnesi in realtà inizia quasi sempre con l'anamnesi patologica prossima, spesso importante e di immediato riscontro (per es. il paziente con infarto del miocardio riferirà per primo il sintomo più importante - dolore costrittivo al torace - che lo affligge; nel paziente con un trauma recente sarà evidente il segno - frattura di un arto - che ne è conseguito). Al termine dell'anamnesi il medico inizia l'esame fisico del paziente, finalizzato alla ricerca o di una condizione di 'normalità' (che in medicina è un concetto meramente statistico) o alla ricerca di sintomi obiettivi (segni) di patologia, ossia alla presenza di un'anomalia anatomica o funzionale che risulti rilevabile obiettivamente e caratteristica di una determinata situazione morbosa. Le tappe dell'esame prevedono l'impiego da parte del medico dei propri sensi e quindi nel processo si possono distinguere varie fasi: un'ispezione (vista), una palpazione (tatto), una percussione e una auscultazione (udito). Hanno invece perduto del tutto la propria importanza l'uso dell'olfatto e quello del gusto, che venivano utilizzati nell'antica medicina (il medico odorava le secrezioni e doveva assaggiare le urine se voleva riconoscere la presenza del glucosio nel paziente affetto da diabete mellito). Numerosissimi sono i segni che il medico deve conoscere, definiti in base al loro significato, oppure accompagnati dal nome dell'autore che li ha descritti. I più importanti, come riportati nel testo di A. Caniggia (1994), sono: segno funzionale, manifestazione dell'alterazione provocata da una malattia nelle funzioni fisiologiche, per es. il dolore, l'eccesso o il difetto di una funzione; segno fisico, segno osservato dal medico e, in particolare, modificazione morfologica dell'organo o della regione esaminata; segno di Blumberg, esacerbazione del dolore provocato, in presenza di peritonite, dalla palpazione dell'addome quando la mano che preme viene bruscamente distaccata; segno di Boeri, esacerbazione del dolore in corrispondenza del muscolo cucullare, determinata dalla compressione del suo margine superiore in presenza di pleurite apicale; segno di Brudzinski, flessione delle cosce sul tronco e delle gambe sulle cosce determinata in presenza di meningite dalla flessione della nuca a paziente supino, costantemente associato al segno di Kernig, impossibilità di mettere il paziente seduto senza che questi fletta gli arti inferiori; segno di Chvostek, contrazione dei muscoli facciali determinata dalla percussione sulla guancia, indicativo di tetania e ipoparatiroidismo, associato al segno di Trousseau, tetano localizzato ai muscoli dell'avambraccio e della mano (mano a ostetrico) provocato dalla costrizione del braccio per qualche minuto; segno del colpo d'ascia, incisura nel profilo cardiaco di sinistra che sostituisce la salienza del secondo arco che si ritrova in una cardiopatia congenita nota come tetralogia di Fallot; segno di Courvoisier-Terrier, apprezzamento di una colecisti distesa e palpabile in presenza di ittero da ostruzione, indicativo di ostruzione neoplastica del coledoco terminale, quasi sempre dovuta a carcinoma della testa del pancreas (in realtà questo, più che un segno, è meglio definibile come sindrome, dato che prevede la presenza contemporanea di almeno due segni e già un ittero da ostruzione può essere considerato sindrome); segno di d'Espine, ottusità paravertebrale sulla quale si può auscultare la trasmissione della voce bisbigliata in corso di sindrome mediastinica posteriore; segno del falso amico, emissione involontaria di piccole quantità di feci, quando si ritiene di emettere gas, osservabile in portatori di subocclusione intestinale da fecaloma o, più raramente, in presenza di neoplasie colorettali; segno del fiotto, trasmissione di un impulso percussorio tra le due mani dell'osservatore appoggiate sull'addome di un paziente con ascite; segno della fistola, crisi vertiginosa indotta dalla compressione del meato uditivo esterno in paziente con otite cronica e fistola labirintica; segno della fovea, impronta persistente determinata dalla compressione esercitata sulla cute in presenza di edema; segno della macchia di candela, chiazza biancastra che permane sulla cute dei soggetti con psoriasi dopo la rimozione provocata dal grattamento di una squama ipercheratosica; segno di Marañon, arrossamento della cute del collo che disegna la ghiandola tiroide in presenza di gozzo iperfunzionante; segni oculari dell'ipertiroidismo, in particolare del morbo di Flajani-Basedow-Graves (segno di Dalrympe, retrazione tonica del muscolo elevatore della palpebra superiore; segno di Stellwag, rarità dell'ammiccamento; segno di Möbius, difetto di convergenza dei bulbi oculari quando il paziente guarda un oggetto che gli si avvicina; segno di Joffroy, mancato corrugamento del muscolo frontale quando il paziente rivolge lo sguardo verso l'alto; segno di Graefe, la palpebra superiore non si abbassa e non segue il movimento dei bulbi oculari quando il paziente guarda verso il basso; segno di Sainton, nistagmo nello sguardo laterale; segno di Kocher, retrazione crampiforme della palpebra superiore nei bruschi cambiamenti di direzione dello sguardo; segno di Rosenbach, tremore fibrillare della palpebra superiore; segno di Topolansky, iniezione pericheratica; segno di Jellinek, pigmentazione bruna periorbitaria e palpebrale); segno di Pastia, eritema violaceo e lineare che si forma alla piega del gomito, al poplite, alle ascelle e non scompare alla pressione, caratteristico della scarlattina; segno di Romberg, perdita dell'equilibrio del paziente in posizione eretta, alla chiusura degli occhi, con caduta verso il lato della scossa lenta del nistagmo in presenza di sindrome vertiginosa; segno del volvolo (o di von Wahl), disegno sulla parete dell'addome di un'ansa intestinale distesa in presenza di occlusione da volvolo.

4. Malattie e sindromi

Ogni malattia è caratterizzata dalla presenza di numerosi sintomi e segni, alcuni di ordine generale, altri più propriamente specifici della malattia stessa, il cui insieme prende il nome di sintomatologia. Con il termine malattia, invece, si intende non solo una condizione nella quale si ha generalmente (non sempre) la perdita della cenestesi, ma anche una precisa entità clinica con una sua eziologia (causa determinante), patogenesi (processo fisiopatologico che altera la funzione dell'organo o dell'apparato colpito), sintomatologia, prognosi (destino prevedibile) ecc. La malattia si differenzia dalla sindrome, che è invece un insieme di più sintomi o segni, senza riferimento all'eziologia o alla patogenesi, il cui verificarsi però, contemporaneo o associato, orienta la diagnosi. Esempio tipico la sindrome nefrosica, caratterizzata da proteinuria, ipodisprotidemia, edemi importanti, condizione clinica che si riscontra in diverse malattie renali, la cui eziologia può essere diversa. Le malattie contraddistinte dalla presenza di una sindrome nefrosica si chiamano invece nefriti (o glomerulonefriti) e hanno appunto cause diverse l'una dall'altra. La diagnosi di sindrome nefrosica viene fatta dal clinico basandosi solo sulla sintomatologia, mentre la diagnosi eziologica di malattia (glomerulonefrite) è posta dall'anatomopatologo sulla base della biopsia renale. Anche le sindromi, come i segni, portano nomi che ne definiscono le caratteristiche, facendo riferimento all'organo, all'apparato, alla zona, alla funzione interessata (sindrome talamica, sindrome splenoepatica, sindrome premestruale ecc.), al sintomo più tipico (per es., sindrome coreica), al nome dell'autore o degli autori che l'hanno descritta (per es., sindrome di Budd-Chiari) o anche alla causa determinante (per es., sindrome da schiacciamento). Sempre sulla base del testo di Caniggia, le sindromi principali sono: sindrome biologica, insieme delle modificazioni biochimiche, fisiche, sierologiche, batteriologiche che caratterizzano un determinato stato patologico; sindrome clinica, insieme dei soli segni clinici che si osservano nel corso di una condizione patologica (il confronto tra i dati forniti dalla sindrome clinica e dalla sindrome biologica permette di formulare la diagnosi); sindromi adrenogenitali, sindromi da iperfunzione corticosurrenale, con quadri clinici differenti per sesso e per età, che si manifestano con sintomi legati a eccessiva increzione di ormoni androgeni, e quindi mascolinizzazione, o estrogeni, e quindi femminilizzazione; sindromi alterne, condizioni neurologiche dovute a lesioni del tronco con emiplegia spastica controlaterale associata a lesione omolaterale di più nervi cranici (il nervo cranico interessato è il III nella sindrome di Weber, il VI e il VII nella sindrome di Millard-Gubler; mentre nella sindrome di Babinski-Nageotte si hanno lesioni del fascio spinotalamico, paralisi del velopendulo, paralisi omolaterali della faringe e della laringe); sindrome bradicardia-tachicardia, aritmia caratterizzata da bruschi cambiamenti della frequenza cardiaca, da fasi di estremo rallentamento a fasi di accelerazione; sindrome di Budd-Chiari, fegato da stasi e ascite conseguenti a trombosi delle vene sopraepatiche; sindrome di Bernard-Horner, anisocoria con miosi, ptosi palpebrale ed enoftalmo, per lesione del simpatico cervicale (in presenza di un tumore dell'apice polmonare omolaterale prende il nome di sindrome di Pancoast); sindromi da compressione, condizioni cliniche in cui una compressione esercitata su un organo o un apparato determina conseguenze sulla funzione (tra le più importanti, sindrome mediastinica con edema e cianosi a mantellina per compressione sulla vena cava superiore; sindrome tipo cava-cava o porta-cava; sindrome da compressione del dotto toracico o di Ménétrier; sindromi da compressione sui nervi, che possono essere da irritazione o da interruzione; le sindromi da compressione sulla trachea, sul tubo digerente, sulle vie urinarie ecc.); sindrome di Courvoisier-Terrier, già descritta tra i segni; sindrome di Cushing, obesità androide a bufalo, facies lunare, ipertensione arteriosa, diabete steroideo, cute sottile, strie purpuree cutanee, fragilità vasale, acne (questo complesso sintomatologico fu attribuito da H.W. Cushing a tumore ipofisario - morbo di Cushing - con secondaria iperplasia surrenalica; identica condizione è però anche quella dei tumori primitivi del surrene; questo esempio ben si presta per evidenziare la differenza tra malattia e sindrome); sindrome di Down, ritardo mentale dovuto a varie alterazioni congenite del patrimonio cromosomico, la più classica delle quali è la trisomia 21; sindrome epatorenale, peggioramento della funzione renale dovuto a grave deficit della funzionalità epatica; sindrome di Felty, variante di artrite reumatoide, associata ad adenopatie, splenomegalia e leucopenia; sindromi focali, in neurologia (a seconda della parte dell'encefalo che è colpita, si distinguono sindromi frontale, parietale, temporale, rolandica, talamica, occipitale, cerebellare ecc.); sindrome gastrocardiaca, dolore anginoide (sindrome di Roehmeld) o aritmie (sindrome di Rosenbach) generalmente dovuti ad aerofagia; sindrome di immunodeficienza acquisita (AIDS), condizione patologica che ha conservato il nome di sindrome ma che è in realtà divenuta malattia nel momento in cui sono stati individuati l'agente eziologico (virus HIV, Human immunodeficiency virus), le modalità di contagio, le caratteristiche cliniche e prognostiche; sindrome da ipertensione endocranica, associazione di cefalea, vomito spontaneo, bradicardia, torpore fino al coma, incontinenza sfinterica, episodi convulsivi; sindrome di Klinefelter, alterazione del corredo cromosomico, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale in più (trisomia XXY - cromosomi totali 47), che determina aspetto maschile, ginecomastia, ipotrofia testicolare, normale sviluppo penieno, potenza conservata ma infertilità; sindrome di Turner, l'equivalente opposto, dove è un solo cromosoma sessuale X (cromosomi totali 45); determina aspetto femminile, agenesia gonadica con amenorrea, ipotrofia mammaria, uterina e vaginale, pterigio del collo (a tenda) ecc.; sindrome di Leriche, assenza bilaterale dei polsi agli arti inferiori dovuta a occlusione trombotica della biforcazione aortica, contrapposta alla sindrome di Martorell, caratterizzata dall'assenza bilaterale dei polsi agli arti superiori con iperpulsatilità agli arti inferiori; sindrome di Lieou-Barré, sindrome vertiginosa dovuta a irritazione simpatica inerente ad artropatia cervicale; sindrome del lobo medio, ottusità sospesa nella regione anterobasilare destra del torace dovuta ad atelettasia del lobo medio a seguito di compressione del bronco; sindrome del lunedì, patologia da lavoro che si manifesta dopo il riposo festivo a seguito della riesposizione alla sostanza nociva; sindromi MEA (Multlipe endocrine adenomatosis), adenomatosi endocrine multiple delle quali si conoscono tre tipi: MEA 1 (adenomi del pancreas, corteccia surrenale, adenoipofisi e paratiroidi), MEA 2 (adenomi delle paratiroidi e della midollare surrenale, cancro midollare della tiroide), MEA 3 (cancro midollare della tiroide, feocromocitoma, neuromi multipli); sindrome meningea, cefalea, vomito, agitazione psicomotoria, decubito preferito laterale con arti inferiori flessi e collo rivolto all'indietro (opistotono - posizione a cane di fucile), presenza dei segni di Kernig e Brudzinski, dermografismo rosso, manovra di Lasègue dolorosa; sindrome di Mikulicz, interessamento contemporaneo delle ghiandole salivari e lacrimali presente in varie emopatie maligne, cui consegue la sindrome di Sjögren, 'occhio secco, bocca secca', cioè mancate lacrimazione e salivazione; sindrome di Morgagni-Adams-Stokes, sincope, accompagnata da manifestazioni epilettiformi, per arresto cardiocircolatorio secondario a blocco atrioventricolare totale; sindrome di Münchhausen, dal nome del grande bugiardo barone di Münchhausen, nella quale il paziente passa da un medico a un altro presentando patologie diverse, spesso fantasiose e lontane dalla normale patologia, arrivando ad automutilazioni per porsi al centro dell'attenzione come caso di particolare interesse (v. simulazione); sindromi paraneoplastiche, associazioni di sintomi di vario tipo che possono accompagnarsi alla presenza di una malattia neoplastica non facendo parte della sintomatologia della malattia stessa (ne è esempio la sindrome di Schwartz-Bartter dei portatori di carcinomi bronchiali, caratterizzata da oliguria e ritenzione idrica dovuta alla anormale sintesi di un polipeptide ADH-simile); sindrome di Pickwick (dal nome del personaggio di Ch. Dickens, affetto da questi disturbi; v. apnea), associazione di obesità, dispnea ai piccoli sforzi e torpore psichico fino alle crisi di narcolessia, per accumulo di adipe nel mediastino che determina difficoltà dello scarico venoso cerebrale e turbe respiratorie; sindrome di Plummer-Vinson, disfagia dolorosa, anemia sideropenica, distrofie mucose e ungueali dovute alla carenza di ferro; sindrome dello scaleno antico, compressione sul fascio vasculonervoso brachiale, esercitata dal muscolo predetto in presenza di costa cervicale e caratterizzata da scomparsa del polso quando il paziente ruota la testa sul collo; sindrome di Sheehan, panipopituitarismo dovuto a necrosi dell'adenoipofisi per emorragia-collasso del post partum; sindrome spalla-mano, compromissione distrofica della mano in corso di periartrite della spalla, situazione non infrequentemente associata a infarto del miocardio o a ipertiroidismo; sindromi splenoematiche, situazione nelle quali in presenza di una splenomegalia si hanno determinate e conseguenti modificazioni nelle cellule del sangue; sindromi splenoepatiche, situazioni nelle quali in presenza di una splenomegalia si hanno determinate ripercussioni sulla funzione epatica e viceversa nelle sindromi epatospleniche; sindrome di Stein-Leventhal, irsutismo, amenorrea, sterilità e involuzione mammaria da tumore virilizzante dell'ovaio; sindrome di Tietze, dolore toracico tale da far sospettare un'angina pectoris, in realtà dovuto a infiammazione di un'articolazione condrocostale; sindrome vasovagale, sincope dovuta a stimolazione vagale (se causata da patologia della biforcazione carotidea prende il nome di sindrome del seno carotideo), da minzione, da defecazione, da compressione dei bulbi oculari, da qualsiasi interessamento dello stomaco sia per malattie organiche sia per digiuno o eccessiva replezione, da sforzi che impegnino il torchio addominale, da sollevamento prolungato delle braccia (come era stato segnalato in passato in giovani donne che perdevano conoscenza, al mattino, a digiuno, mentre elaboravano complicate pettinature ecc.); sindrome di Wolff-Parkinson-White, anomalia elettrocardiografica (accorciamento del tratto PQ, allargamento del QRS con presenza di onda δ od onda di pre-eccitazione ventricolare, alterazioni secondarie della ripolarizzazione), talora asintomatica ma spesso caratterizzata dalla comparsa di crisi di tachicardia parossistica da rientro; sindrome di Zollinger-Ellison, presenza di ulcere gastroduodenali multiple secondarie a tumore del pancreas secernente gastrina, spesso associate a poliadenomatosi endocrina; sindrome X di tipo cardiologico, caratterizzata da crisi di angina pectoris in presenza di albero coronarico normale alla coronarografia (da alcuni chiamata angina microcircolatoria) e sindrome X di tipo metabolico, caratterizzata da obesità, iperdislipidemia, ipertensione.

bibliografia

a. caniggia, Metodologia clinica, Torino, Minerva Medica, 1994.

u. eco, Trattato di semiotica generale, Milano, Bompiani, 1975.