Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata da deficit enzimatici multipli che comportano l’accumulo di lipidi (esteri del colesterolo con acidi grassi a catena molto allungata), con origine in ...
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leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] di proteggerlo e nello stesso tempo di veicolarlo nelle cellule bersaglio (adenovirus o lentivirus).
Adrenoleucodistrofia
Malattia ereditaria legata al cromosoma X, con progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali ...
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leucodistrofia
Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di [...] di cloni o di tremori (a differenza di quelle che interessano la sostanza grigia).
Forme cliniche
Oltre all’adrenoleucodistrofia (➔) si possono avere: la l. metacromatica: glicolipidosi dell’infanzia o del giovane adulto, a decorso progressivo, con ...
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Addison, Thomas
Medico inglese (Longbenton 1793 - Brighton 1860); fu professore di materia medica e poi di medicina; nel 1849 descrisse l’anemia perniciosa, nel 1855 individuò nella lesione delle ghiandole [...] morbo erano quelle infettive (tubercolosi). L’insufficienza surrenalica primitiva può inoltre comparire in sindromi congenite (adrenoleucodistrofia, iperplasia surrenalica congenita, ecc.).
La crisi addisoniana
La malattia, di natura insidiosa e ad ...
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perossisoma
Stefania Azzolini
Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] nei processi di sintesi di metaboliti come il colesterolo mentre l’energia rilasciata è convertita in calore. L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] . Non si conosce il gene responsabile di questa malattia, e nessuna terapia si è dimostrata efficace.
Il termine adrenoleucodistrofia sta a indicare il contemporaneo interessamento delle ghiandole surrenali e del s. nervoso. Si conoscono due forme di ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] modalità che sono legate al cromosoma X. La patologia più frequentemente osservata è l'adrenoleucodistrofia, caratterizzata da demielinizzazione diffusa, bilaterale e simmetrica, con infiltrati linfocitari perivascolari e iperplasia astrocitaria ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] i loci del daltonismo, il locus per l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) e quello per l'adrenoleucodistrofia (ALD). Queste circostanze sono state sfruttate per la classificazione delle portatrici eterozigoti del gene per l'emofilia A ...
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adrenoleucodistrofia
adrenoleucodistrofìa s. f. [comp. di adreno-, leuco- e distrofia]. – Malattia ereditaria legata al sesso, dipendente da un deficit di enzima necessario per il catabolismo degli acidi grassi a catena lunga, caratterizzato...