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alcaptonuria

Enciclopedia on line

Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari ( artropatria alcaptonurica). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FENILALANINA – AMMINOACIDI – OSSIDAZIONE – METABOLISMO – TIROSINA
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ocronosi

Dizionario di Medicina (2010)

ocronosi Pigmentazione bruno ocracea, che interessa la cute, le sclere, i tendini e le cartilagini o altri organi. L’ o. endogena si manifesta nell’artropatia alcaptonurica (➔ alcaptonuria); l’o. esogena [...] si verifica in alcuni casi di avvelenamento cronico da fenolo, i cui prodotti di ossidazione e condensazione si depositano nei tessuti ... Leggi Tutto

Garrod, Archibald

Dizionario di Medicina (2010)

Garrod, Archibald Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] ereditarie: individuò la causa dell’alcaptonuria nella mancanza congenita di un enzima, e attribuì la stessa causa anche ad altri disordini metabolici (cistinuria, albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione ... Leggi Tutto
TAGS: ALCAPTONURIA – CAMBRIDGE – LONDRA – ENZIMA

omogentisinico, acido

Enciclopedia on line

omogentisinico (o idrochinonacetico), acido Solido cristallino di formula (OH)2C6H3CH2COOH, incolore, solubile in acqua, alcol, etere, presente in alcune piante. È un prodotto fisiologico intermedio del [...] fenilalanina e della tirosina. Nell’organismo umano, in condizioni normali, viene rapidamente metabolizzato; nei malati di alcaptonuria (una malattia ereditaria autosomica recessiva), invece, viene eliminato con le urine, dove si accumula a causa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIMICA ORGANICA
TAGS: FENILALANINA – ALCAPTONURIA – METABOLISMO – TIROSINA – ENZIMA

tirosina

Enciclopedia on line

tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la t. levogira. La t. si combina stabilmente [...] la trasformazione ossidativa della tiroxina in diidrossifenilalanina); un’anomalia del suo metabolismo è la causa dell’alcaptonuria. Il gruppo degli enzimi tirosinchinasi, appartenenti alla classe delle transferasi, catalizza la fosforilazione di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA
TAGS: PROTEINCHINASI – FOSFORILAZIONE – FENILALANINA – ALCAPTONURIA – AMMINOACIDO
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SLOSSE, Auguste

Enciclopedia Italiana (1936)

SLOSSE, Auguste Michele Mitolo Chimico biologo, nato a Bruxelles il 24 febbraio 1863, morto ivi il 9 ottobre 1930. Studiò e s'addottorò a Bruxelles nel 1889. Dedicatosi agli studî di fisiologia, lavorò [...] , urea, glicolisi, enzimi digerenti), di chimica patologica (tossicità dell'urina degli animali tiroidectomizzati, alcaptonuria, chiluria, metemoglobinuria, avvelenamento da arsenico e da arsenobenzoli), di tecnica biochimica. Pubblicò: Technique ... Leggi Tutto

MALATTIA

Enciclopedia Italiana (1934)

MALATTIA (probabilmente astratto da malehabitus "malato"; fr. maladie; sp. enfermedad; ted. Krankheit; ingl. disease) Guido Vernoni Occorre delimitare il concetto di "malato", da quello più esteso di [...] ereditarie non costituiscono malattie. Lo stesso si deve dire per certe anomalie funzionali o vizî ereditarî come l'alcaptonuria, la pentosuria, il sordomutismo, la miopia, il daltonismo, l'emeralopia, la balbuzie, e infine tutta una serie di ... Leggi Tutto
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anomalia

Enciclopedia on line

Astronomia Angolo, variabile con il tempo, formato dal raggio-vettore che congiunge il centro dell’orbita con il corpo celeste (pianeta, satellite, stella doppia) descrivente l’orbita ellittica e dall’asse [...] ), per es. differente numero delle dita. Di a. funzionali si hanno esempi in campo metabolico (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi di senso (daltonismo, emeralopia ecc.), nell’ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasie in ... Leggi Tutto
CATEGORIA: COMPUTO DEL TEMPO – ASTROFISICA E FISICA SPAZIALE – FISICA MATEMATICA – MECCANICA QUANTISTICA – GEOMETRIA – ANATOMIA – GENETICA MEDICA
TAGS: TEORIA DELLE CONICHE – NUMERI COMPLESSI – STELLA DOPPIA – MATEMATICA – ASTRONOMIA

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare

Storia della Scienza (2004)

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare Paolo Mazzarello Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare A partire [...] , con dedica proprio a Hopkins (a friend of many years). Garrod era partito da un suo studio sull'alcaptonuria, The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality, pubblicato sulla stessa rivista nel 1902. La malattia, caratterizzata ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – CITOLOGIA – STORIA DELLA BIOLOGIA – PATOLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA

ANOMALIA

Enciclopedia Italiana (1929)

Nell'uso comune l'aggettivo "anomalo" è applicato a tutto ciò che si scosta dalle leggi e dall'uso corrente; è adoperato, p. es., dai grammatici per declinazioni e coniugazioni irregolari, dagli astronomi [...] funzionali si hanno esempî nel ricambio di individui che eliminano con l'urina sostanze insolite (pentosuria, alcaptonuria), nelle funzioni degli organi dei sensi (daltonismo, ecc.), nella ipersensibilità verso certe sostanze (idiosincrasia). Si ... Leggi Tutto
TAGS: IPERSENSIBILITÀ – COSTITUZIONI – ASTRONOMI – PERIELIO – URINA
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Vocabolario
alcaptonùria
alcaptonuria alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
tiroṡina
tirosina tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...
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