Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare [...] se i due a. sono diversi.
Si dicono caratteri allelomorfi le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi alleli. Con allelia s’intende la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelomorfi. L ...
Leggi Tutto
Nell’uomo serie di alleli (➔) che si trovano in loci associati su un singolo cromosoma. È possibile seguire in una famiglia quali a. sono ereditati e stabilire quella che si definisce la fase di associazione. [...] Gli alleli di loci associati vengono infatti ereditati insieme, a meno che non si verifichino eventi di crossing-over fra di essi durante la meiosi. Mediante il calcolo della frequenza di crossing-over si effettua l’analisi dell’associazione genica ( ...
Leggi Tutto
Omozigosi di alleli identici per discendenza in una persona nata dall’unione fra consanguinei.
La probabilità di omozigosi per discendenza è chiamata coefficiente di inincrocio o coefficiente F. La probabilità [...] che un figlio di cugini primi sia omozigote per discendenza per un determinato locus è di 1/16, quindi ha un coefficiente di inincrocio di 0,06, mentre per i figli di cugini secondi è di 1/64. È probabile ...
Leggi Tutto
autozigosi
In genetica, omozigosi di alleli identici per discendenza in individui nati dall’unione fra consanguinei. Se due individui sono parenti, essi hanno almeno un antenato comune, quindi vi è una [...] da uno di loro e un allele portato dall’altro siano entrambi discendenti dalla stessa molecola di DNA. La probabilità di a. è chiamata coefficiente di inincrocio o coefficiente F. Gli individui con malattie recessive in famiglie di consanguinei ...
Leggi Tutto
In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo). ...
Leggi Tutto
omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] nei primi mesi di vita extrauterina. Un particolare caso di o. è dato dall’autozigosi, caratterizzata dalla presenza di alleli identici per discendenza, in una persona nata dall’unione fra consanguinei. La probabilità di o. per discendenza è chiamata ...
Leggi Tutto
In genetica, l’esistenza di più di due alleli di uno stesso gene. Il numero complessivo di alleli diversi di un gene presenti in una popolazione può essere molto grande, anche se in un individuo diploide [...] gene e in un individuo aploide solo uno. Questo fenomeno viene chiamato più comunemente allelia multipla e l’insieme degli alleli viene chiamato serie allelica. Per la comprensione del fenomeno della p. si possono fare alcuni esempi esplicativi, come ...
Leggi Tutto
SANGUE (XXX, p. 664)
Giuseppe MONTALENTI
Ferdinando CORELLI
I gruppi sanguigni. - Da tempo era conosciuto che il siero di sangue di una specie zoologica agglutina i corpuscoli rossi di un'altra specie [...] B. Dal punto di vista genetico ciò si spiega con un'estensione della teoria di Bernstein, ammettendo che la serie degli alleli multipli sia costituita da quattro, anziché tre geni, nel seguente ordine di dominanza: GA1, GA2, GB, g. In seguito furono ...
Leggi Tutto
ricombinazione genica
Saverio Forestiero
Scambio di geni tra gli alleli che si verifica tipicamente nel corso della riproduzione sessuale. I nuovi genotipi che ne derivano estendono significativamente [...] la variabilità genetica di una popolazione. La ricombinazione è un processo relativamente casuale. La stabilità genetica, ossia la conservazione delle sequenze di DNA nelle generazioni, è cruciale per ...
Leggi Tutto
allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...