Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] il TCR (T Cell Receptor) e anomalie sui cromosomi 7 e 14. In genere la morte dei pazienti con atassia-teleangectasia è causata da malattie infettive respiratorie o dalla comparsa di neoplasie maligne a carico del sistema linforeticolare. Il gene per ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] è comprensibile, per quelle condizioni che consentono una maggiore sopravvivenza, essendo più lentamente di altre letali, come l'atassia-teleangectasia e la sindrome di Wiskott-Aldrich (v. Dent e altri, 1968; v. Kersey e altri, 1973).
L'influenza ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] ; f) sindrome di Wiskott-Aldrich; g) sindrome della terza e quarta tasca branchiale (DiGeorge's syndrome); h) atassia-teleangectasia. 3. La sindrome da immunodeficienza acquisita: a) introduzione; b) l'HIV: un particolare retrovirus; c) il danno ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono di conseguenza assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Sono stati clonati il gene responsabile dell ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono pertanto assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Fino a oggi, sono stati donati il gene responsabile ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] Il gene ATM codifica una proteina che controlla l'integrità del DNA; risulta mutato nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguiferi e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Fra i ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] ereditarie più comuni con rischio di sviluppo di cancro considerate in programmi di screening sono: atassia-teleangectasia, malattia di Cowden, poliposi adenomatosa familiare, cancro gastrico familiare, sindrome di Gorlin, cancro ereditario dell ...
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VIROSI
Giuseppe Visco
Giuseppe Luzi
Sinonimo di malattia virale o da virus, il termine indica in medicina, veterinaria e fitopatologia le malattie causate da virus. Per le caratteristiche di sede, [...] a particolari eventi patologici. In una forma d'immunodeficienza congenita, qual è quella che si può osservare nell'''atassia-teleangectasia'' (sindrome di Louis-Barr), contrassegnata, tra l'altro, da difetti strutturali del timo (o addirittura dalla ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] , autosomiche dominanti, legate al sesso e mitocondriali. Tra le prime le forme più frequenti sono l’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangectasia, che insorge generalmente prima dei 20 anni. La prima è dovuta a mutazioni genetiche che causano la ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] la sindrome di Werner, la progeria e la sindrome di Rothmund-Thomson, e in rare sindromi congenite come l'atassia-teleangectasia, la sindrome di Book e la sindrome di Fanconi.Accanto alla canizie diffusa è osservabile una forma circoscritta o poliosi ...
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