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atassia-teleangiectasia

Dizionario di Medicina (2010)

atassia-teleangiectasia Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] cerebellare, comparsa di teleangiectasie (➔) a livello delle congiuntive e della cute, varia frequenza di manifestazioni infettive correlate al concomitante deficit immunitario di gravità variabile. Quadro ... Leggi Tutto
TAGS: RIPARAZIONE DEL DNA – IMMUNOGLOBULINE – ETEROZIGOTI – CROMOSOMI – CUTE

faco-

Enciclopedia on line

Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] , quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia teleangectasica e altre. Facosoma In oculistica, amartoma retinico in guisa di lente che si osserva nella sclerosi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIRURGIA – PATOLOGIA
TAGS: ATASSIA TELEANGECTASICA – SCLEROSI TUBEROSA – NEUROFIBROMATOSI – MICROCHIRURGIA – CATARATTA

Sangue

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sangue AAusten F. Riggs Guido Modiano Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin Corrado Baglioni Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo Emoglobina, di Austen F. Riggs Genetica del sangue, di Guido [...] rischio leucemogeno sono la sindrome di Bloom, l'aplasia di Fanconi, le malattie ereditarie con fragilità cromosomica e l'atassia teleangectasica (v. Miller, 1968). Virus. - Il problema dei rapporti tra Virus e leucemie, e più in generale tra Virus e ... Leggi Tutto
TAGS: MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – SINDROMI MIELODISPLASTICHE – ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
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facomatosi

Dizionario di Medicina (2010)

facomatosi Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e a scarsa potenzialità evolutiva; appartengono [...] a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, l’atassia teleangectasica e altre. ... Leggi Tutto

Immunologia e immunopatologia

Enciclopedia del Novecento (1978)

Immunologia e immunopatologia GGiorgio Cavallo Antonio Ascenzi e Cesare Bosman Jan G. Waldenström di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA Immunologia [...] quale, tuttavia, lascia pur sempre i pazienti in una situazione insicura e di difficile controllo. La immunodeficienza atasso-teleangectasica dipende invece dalla mancata maturazione del sistema T. Questa malattia è caratterizzata, dal punto di vista ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SISTEMA RETICOLO-ENDOTELIALE – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – RECETTORI DELLE CELLULE T – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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