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COOLEY, Morbo di

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

Malattia detta anche anemia eritroblastica con caratteristiche alterazioni ossee, anemia mediterranea o thalassemia, individuata nel 1925 da Th. B. Cooley (prof. di pediatria alla Wayne University S. U., morto nel 1945), dal complesso capitolo delle anemie spleniche infantili in soggetti di origine mediterranea. A definirne i limiti e le caratteristiche hanno contribuito notevolmente molti italiani. ... Leggi Tutto
TAGS: TRASFUSIONI DI SANGUE – MORBO DI COOLEY – POICHILOCITOSI – ETIOPATOGENESI – SPLENOMEGALIA
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talassemia

Dizionario di Medicina (2010)

talassemia Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] ridursi e richiedere un supporto trasfusionale in occasione di infezioni. Le diverse tipologie della talassemia beta Nella talassemia beta si verifica un’eritropoiesi inefficace dovuta all’eccesso di produzione di catene alfa per soppressione ... Leggi Tutto
TAGS: ESPRESSIONE FENOTIPICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – BACINO MEDITERRANEO – CELLULA STAMINALE – MORBO DI COOLEY
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talassemia

Dizionario di Medicina (2010)

talassemia Massimo Breccia / Claudio Cartoni Aggiornamenti terapeutici Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto. Le diverse [...] ridursi e richiedere un supporto trasfusionale in occasione di infezioni. Le diverse tipologie della talassemia beta Nella talassemia beta si verifica un’eritropoiesi inefficace dovuta all’eccesso di produzione di catene alfa per soppressione ... Leggi Tutto

Cellule staminali

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Cellule staminali Angelo Luigi Vescovi di Angelo Luigi Vescovi sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – CITOLOGIA – ISTOLOGIA
TAGS: REAZIONE POLIMERASICA A CATENA – FATTORE DI TRASCRIZIONE – MATRICE EXTRACELLULARE – ANTICORPI MONOCLONALI – APPARATO SCHELETRICO
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Correggere i geni prima della nascita

Il Libro dell Anno 2016

Carlo Flamigni Correggere i geni prima della nascita Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] risultati di una sperimentazione di gene editing eseguita su embrioni umani portatori di un’anomalia genetica, la beta talassemia. L’articolo era stato rifiutato dalle maggiori riviste scientifiche, Nature e Science, per «motivi etici», motivi che ... Leggi Tutto
TAGS: INGEGNERIA GENETICA – COMMISSIONE EUROPEA – CELLULE SOMATICHE – ESCHERICHIA COLI – BETA TALASSEMIA
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Dallo yogurt il 'taglia-DNA'

Il Libro dell'Anno 2015

Edoardo Boncinelli Dallo yogurt il ‘taglia-DNA’ Il CRISPR, nuovo metodo per tagliare e ricucire il DNA, è stato messo a punto dalla Danisco, un’industria alimentare danese, interessata a migliorare la [...] per la prima volta 86 embrioni umani per cercare di correggere il difetto che porta a una malattia rara, la beta talassemia. Di questi embrioni modificati ne sono sopravvissuti 71 e solo in una piccola percentuale è stata ottenuta la modifica voluta ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE
TAGS: ORGANISMI GENETICAMENTE MODIFICATI – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INDUSTRIA ALIMENTARE – BIOLOGIA MOLECOLARE – EDOARDO BONCINELLI
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familiarita

Dizionario di Medicina (2010)

familiarità Condizione per cui più membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici o, meno frequentemente, ambientali. La f. può condizionare [...] parentale di mutazioni specifiche di alcuni geni che implicano l’espressione della malattia nella progenie secondo i meccanismi propri dell’ereditarietà (➔), come per es. la beta-talassemia, alcune cardiomiopatie, l’emofilia, la fenilchetonuria. ... Leggi Tutto
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GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] i loci che codificano la sintesi delle catene delta e beta. Questi approcci metodologici hanno permesso di localizzare oltre 100 loci 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), dell'emoglobina S e della talassemia nell'uomo e diversi altri. Per quanto concerne i ... Leggi Tutto
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – CALCOLO DELLE PROBABILITÀ – ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO
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Biotecnologia

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)

Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] la β-globina si ottiene un modello di β-talassemia. Con approcci del tutto similari sono stati ottenuti A novel murine model of Cooley anemia and its rescue by lentiviral-mediated human beta-globin gene transfer, in Blood, 2003, 101, pp. 2932-39. T ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – BIOTECNOLOGIE
TAGS: RESISTENZA AGLI ANTIBIOTICI – BARBABIETOLA DA ZUCCHERO – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – DROSOPHILA MELANOGASTER – ESTRAZIONE CON SOLVENTE
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FARMACOLOGIA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1978)

L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] come il m. di Wilson, le emosiderosi e la talassemia, la calcinosi. Interazioni a livello di membrana: mediatori, con "anutrienti" presenti nell'ambiente (terpenoidi, eucaliptolo, beta ionone, cedrolo e cedrone, flavoni, quercetina, rutina), ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA
TAGS: GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI – IPERTENSIONE ENDOCRANICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – FARMACI ANTIBLASTICI
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