sfingomielina
Sfingolipide contenente fosforo, denominato anche sfingofosfatide o sfingofosfolipide, derivato fosforilcolinico di un ceramide. La sua molecola è costituita dalla sfingosina, che presenta [...] il gruppo amminico −NH2 combinato con un acido grasso (come l’acido nervonico, lignocerico o stearico) e il gruppo alcolico terminale esterificato con la fosfocolina. Le s. sono particolarmente abbondanti ...
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Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F.: accumulo di un lipide derivato dalla ceramide (sfingolipoidosi) nei vasi e nei nervi a causa [...] della carenza di un enzima. Malattia ereditaria, colpisce soprattutto i maschi e si manifesta con un quadro polimorfo ...
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cerebroside
Molecola lipidica contenuta nella sostanza cerebrale, nelle fibre mieliniche e nelle membrane cellulari. I c. appartengono alla classe di glicosfingolipidi composti da un ceramide (un acido [...] grasso e sfingosina, la porzione invariante della molecola degli sfingolipidi) e da un monosaccaride (galattosio o glucosio). I c. contenenti galattosio, detti anche galattocerebrosidi, sono specifici ...
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sfingolipide In biochimica, classe di lipidi complessi contenenti la sfingosina, un amminoalcol a lunga catena, al cui amminogruppo è legato, con legame ammidico, un acido grasso saturo quasi sempre composto [...] nervoso.
La sfingomielina, l’unico s. contenente fosforo, è un derivato fosforilcolinico, a volte fosfoetanolamminico, di un ceramide. Infatti, la sua molecola è costituita dalla sfingosina, che presenta il gruppo amminico -NH2 combinato con un acido ...
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Fabry, Johannes
Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F. (o lipidosi glicosfingolipidica): malattia metabolica ereditaria legata [...] X, causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A; è contrassegnata da un progressivo accumulo di galattosil-glucosil-ceramide nei lisosomi delle cellule dei connettivi vasali di tutti i tessuti, delle cellule nervose e della muscolatura liscia ...
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Farber, Sidney
Pediatra statunitense (Buffalo 1903 - Boston 1973). Considerato uno dei fondatori della patologia pediatrica, lavorò alla Mayo clinic e al Children’s medical center di Harvard (1928). [...] disordine ereditario del metabolismo lipidico, dovuto al deficit dell’enzima lisosomiale ceramidasi, che provoca l’accumulo di ceramide nei tessuti (➔ tesaurismosi); esordisce nel primo anno di vita ed è caratterizzata da lesioni granulomatose della ...
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fosfatidilserina
Fosfolipide presente in grandi quantità nelle membrane cellulari, insieme alla fosfatidilcolina, alla fosfatidiletanolammina e alla sfingomielina. La fosfatidilserina è conosciuta anche [...] presenta una molecola di sfingosina, non contiene glicerolo, ed è in sostanza il derivato fosforilcolinico di un ceramide. I fosfolipidi sono caratterizzati da gruppi polari differenti per dimensione, forma e carica elettrica che influenzano ...
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Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] da quella liposolubile, eritrocitaria e cellulare, in quanto la catena oligosaccaridica è legata a una struttura peptidica, invece che al ceramide. La secrezione di sostanze ABH è controllata da una coppia di geni alleli ‘Se-se’ il cui locus è ...
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