. È una rara alterazione del ricambio caratterizzata dall'abnorme eliminazione della cistina con le urine.
Questo amminoacido solforato è presente in condizioni normali nel sangue (libero o legato alla [...] sodio e potassio, o come solfati, e solo in piccola quantità viene eliminato come cistina con le urine.
Nella cistinuria la cistina viene eliminata in quantità da dieci a trenta volte le cifre normali, l'aumento essendo facilmente dimostrabile nelle ...
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penicillamina
Sostanza organica, derivato dimetilico della cisteina, usata per il trattamento della cistinuria, dell’artrite reumatoide e nelle intossicazioni croniche da metalli pesanti. ...
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De Toni, Giovanni
Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, [...] . Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardo mentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o malattie neoplastiche. ...
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Garrod, Archibald
Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] dell’alcaptonuria nella mancanza congenita di un enzima, e attribuì la stessa causa anche ad altri disordini metabolici (cistinuria, albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione genica provoca un’alterazione ...
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Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] alterazioni della funzione tubulare renale. Se la malattia non è tempestivamente diagnosticata e trattata, la prognosi è severa. La cistinuria si riscontra in vari quadri morbosi e anche in un’altra affezione ereditaria per lo più benigna (a volte ...
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RICAMBIO, Malattie del
Luigi Travia
Le malattie del r., note sin dalla più alta antichità, hanno seguito l'evoluzione scientifica della medicina e hanno mantenuto ben rigido il triplice concetto di [...] fino a qualche anno fa all'obesità, alla gotta, al diabete e alle malattie da difetto metabolico congenito (cistinuria, fenilchetonuria, ecc.), si è attribuito costantemente il significato lesionale specifico.
L'esempio più tipico è costituito dal ...
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UROLOGIA
Enrico Pisani-Alberto Trinchieri
(XXXIV, p. 811)
Nata agli inizi del Novecento dalla chirurgia generale come branca specialistica dedicata al trattamento delle patologie dell'apparato urinario [...] patologie predisponenti alla litiasi come l'iperparatiroidismo primitivo, l'acidosi tubulare renale, la gotta, la cistinuria e altre patologie metaboliche che possono essere sottoposte ad adeguato trattamento.
I progressi tecnologici hanno consentito ...
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NEFROPATIA
Gabriele MONASTERIO
. Termine generico per indicare qualsiasi condizione morbosa dei reni, tanto di natura chirurgica (n. monolaterali) quanto di natura medica (n. bilaterali). Nel campo [...] idiopatica (o anacidogenesi renale), il rachitismo renale idiopatico, la sindrome di De Toni-Debré-Fanconi e la cistinuria idiopatica.
Le tubulonefrosi sono delle tubulopatie acquisite, la massima parte delle quali hanno un andamento acuto, che ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] society of physicians del 1908, fece notare che quattro alterazioni del metabolismo, e precisamente albinismo, alcaptonuria, cistinuria e pentosuria, avevano in comune alcune caratteristiche, cioè il manifestarsi nei primi giorni di vita, avere una ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] nell'infanzia con steatorrea, atassia e cecità per retinite pigmentosa. Tra i malassorbimenti di aminoacidi vi è la cistinuria, causata da un deficit del trasporto intestinale e renale di aminoacidi dibasici, che si evidenzia con litiasi renale ...
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cistina
s. f. [der. di cisti-, perché si trova talora nei calcoli urinarî]. – Composto organico, importante aminoacido che entra nella costituzione di molti protidi, spec. cheratine; può essere sostituito dalla metionina e trasformarsi facilmente,...