In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote ...
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parafasia
Disturbo qualitativo del linguaggio, che consiste nella omissione, nella sostituzione, nella delezione, o nella trasposizione di fonemi (p. fonemica) o di parole (p. semantica). La sostituzione [...] della parola corretta con un’altra non correlata al suo significato è la p. verbale. La p. di fonemi (coda al posto di corda, pampino al posto di bambino, talovo al posto di tavolo) produce un gergo parafasico, ...
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In genetica, l’espressione di un allele recessivo localizzato su un cromosoma, causata dalla delezione del gene dominante sul cromosoma omologo. ...
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Sigla di Cistic Fibrosis Transmembrane Regulator, indicante il gene che, se mutato, causa la fibrosi cistica o mucoviscidosi. La proteina codificata trasporta il cloro attraverso le membrane di cellule [...] epiteliali specializzate. La mutazione consiste nella delezione di una tripletta che determina a sua volta una delezione della fenilalanina, presente nella posizione 508. Questo allele è chiamato ΔF508 ed è responsabile di circa il 70% dei casi di ...
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autoanticorpo
Immunoglobulina in grado di reagire con antigeni self, ossia appartenenti allo stesso organismo. Solitamente, i linfociti che producono anticorpi autoreattivi vengono eliminati durante [...] il processo di produzione anticorpale, con una delezione selettiva per apoptosi, o con l’induzione della tolleranza periferica con inattivazione funzionale. L’esistenza di linfociti B che sintetizzano piccole quantità di autoanticorpi è stata ...
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Editing dell'RNA
Larry Simpson
(Howard Hughes Medical lnstitute and Departments of Molecular, Cellular and Developmental Biology and Medical Microbiology and lmmunology, University of California Los [...] le due reazioni. Una caratteristica in comune tra l' editing per sostituzione di A con I e quello per inserimento e delezione delle U, è la necessità di RNA a doppio filamento come elemento di riconoscimento.
L'importanza biologica dei vari tipi di ...
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Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] di Di George
Rara malattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10 ...
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de Grouchy, Jean
Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] responsabili di malattie. Sindrome di d. G.: descritta nel 1963, è dovuta a una delezione nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo mentale di vario grado, bassa statura, ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] con una frequenza maggiore dell’1%. I polimorfismi genetici possono essere dovuti alla mutazione, all’inserzione o alla delezione di tratti più o meno lunghi della sequenza di DNA, fino all’estremo del cambiamento di un singolo nucleotide, che può ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] al. 1997). Ancora più complesse sono le interazioni nelle 'sindromi da geni contigui' e nelle malattie multifattoriali. La delezione della regione cromosomica 22q11.2 esemplifica un modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...