Duchenne, distrofiadi
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] una distribuzione a mosaico, con fibre positive per la distrofina alternate a fibre negative.
Sintomi
Il paziente con la distrofiadi D. presenta facilità alla caduta a 2÷3 anni, una deambulazione anserina (come un’anatra) e, nel rialzarsi da ...
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MUSCOLARI, DISTROFIE
Vittorio Challiol
. Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo di muscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre [...] amiotrofia progressiva spinale degli adulti diDuchenne-Aran, che comincia con un'atrofia di alcuni muscoli della mano, .
Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme didistrofia muscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] . Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofiadiDuchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] codificanti la distrofina, la proteina alterata negli individui affetti da distrofiadiDuchenne. In topi knock out il minigene è in grado di esprimere elevati livelli di distrofina umana. È allo studio anche un altro vettore molto promettente ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofia muscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] staminali, sia emopoietiche sia derivate da muscolo, iniettate in topi irradiati 'mdx' (modello animale della distrofiadiDuchenne) porta al recupero dell'espressione della distrofina nel muscolo. Questo metodo innovativo ha successo, suggerendo una ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] della colonna vertebrale (cifoscoliosi, iperlordosi, ecc.). Coinvolgimento di altri distretti extramuscolari. Alcune m. (distrofia miotonica, distrofiadiDuchenne, mitocondriopatie), sono caratterizzate da un coinvolgimento multisistemico: oltre ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] divise in vari gruppi in base alle caratteristiche cliniche e al tipo di ereditarietà.
Distrofie muscolari diDuchenne e di Becker: la distrofiadiDuchenne, detta anche Distrofia muscolare progressiva, rappresenta la forma più frequente e grave ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare diDuchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene ...
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cardiomiopatia
Enrico Barbieri
Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] ecc.), da carenze metaboliche (magnesio, selenio, vitamine), a malattie neuromuscolari/neurologiche (atassia di Friedreich, distrofiadiDuchenne o di Becker), alle malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide). Infine vi sono ...
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