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MUSCOLARI, DISTROFIE
Enciclopedia Italiana (1934)
MUSCOLARI, DISTROFIE
Vittorio Challiol
. Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo di muscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre [...] essenza, la forma morbosa da ouelle classiche su descritte.
Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme di distrofia muscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata proposta la cura con la glicocolla, mancano però ancora dati ...
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miochimia
Enciclopedia on line
Ampia fascicolazione muscolare osservabile nella distrofia muscolare progressiva, che si manifesta con contrazioni fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. È fenomeno transitorio, [...] in soggetti normali, per tensione emotiva, stanchezza ecc ...
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PATOLOGIA
distrofia
Enciclopedia on line
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)
MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] un aspetto d'una sindrome complessa a cui partecipano alterazioni endocrine. Ricordiamo: la distrofia muscolare progressiva ereditaria (e altre forme distrofiche insorgenti tardivamente nell'adulto) con atrofia e degenerazione graduale delle fibre e ...
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Welby, Piergiorgio
Enciclopedia on line
Uomo politico italiano (Roma 1945 - ivi 2006). Colpito da una forma di distrofia muscolare a soli sedici anni, nel 2002 ha aperto un forum on line sull’eutanasia e un blog per raccontare la propria esperienza. [...] Già politicamente impegnato tra le fila dei Radicali Italiani e co-presidente dell’Associazione L. Coscioni, quattro anni più tardi si è rivolto al presidente della Repubblica G. Napolitano nella speranza ...
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BIOGRAFIE
Déjerine, Jules
Enciclopedia on line
Neurologo francese (Plainpalais, Ginevra, 1849 - Parigi 1917); successore di J.-M. Charcot e di F. Raymond alla Salpêtrière. Autore di studî sull'anatomia clinica del sistema nervoso, sulle afasie e sulle [...] le sindromi nervose da lui descritte si ricordano la sindrome talamica, il tipo facio-scapolo-omerale della distrofia muscolare progressiva, la nevrite interstiziale ipertrofica, l'atrofia olivo-ponto-cerebellare detta atrofia di Déjerine. Le opere ...
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BIOGRAFIE
screening genètico
Enciclopedia on line
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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malattia
Enciclopedia on line
Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati descritti nella ...
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mutazione
Enciclopedia on line
Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] delezioni di grandezza variabile nel gene che codifica la distrofina, proteina normalmente presente nelle fibre muscolari, determinano la distrofia muscolare di Duchenne.
Nelle inversioni un frammento di DNA è ruotato di 180°, così che esso si trova ...
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mappa
Enciclopedia on line
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene della sindrome di Prader Willi ...
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