Duchenne, distrofiadi
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] casi su 100.000 nati maschi e una prevalenza di 30÷40 individui su ogni milione di abitanti. Il gene della distrofiadi D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofiamuscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi ...
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MUSCOLARI, DISTROFIE
Vittorio Challiol
. Le distrofie muscolari sono processi cronici di atrofia, che, iniziatisi in un muscolo o in un gruppo dimuscoli, progrediscono incessantemente, invadendo sempre [...] progressiva spinale degli adulti diDuchenne-Aran, che comincia con un'atrofia di alcuni muscoli della mano, la quale
Salvo quest'ultima categoria, nessuna delle forme didistrofiamuscolare possiede una terapia causale. Recentissimamente è stata ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] che codifica la distrofina, proteina normalmente presente nelle fibre muscolari, determinano la distrofiamuscolarediDuchenne.
Nelle inversioni un frammento di DNA è ruotato di 180°, così che esso si trova orientato in direzione opposta. Questi ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofiamuscolarediDuchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofiamuscolarediDuchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto per ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
DistrofiamuscolarediDuchenne e di Becker
La distrofiamuscolarediDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolarediDuchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa tecnologia ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinici complessi sono il risultato di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofiamuscolarediDuchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofiamuscolarediDuchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga controllata la ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] dei vari frammenti, l'identificazione del gene e del suo prodotto di trascrizione hanno permesso di riconoscere i geni responsabili di molte malattie: la distrofiamuscolarediDuchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una ...
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