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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomiche dominanti, un individuo è affetto se è portatore tutti i figli maschi saranno sani, dato che un figlio maschio eredita dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] (fig. 2) della predisposizione al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'eredità autosomica dominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] raggruppamenti' familiari di predisposizione al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto eredità autosomica dominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

genetica, malattia

Dizionario di Medicina (2010)

genetica, malattia Nicoletta Rossi Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] ) e di influenze ambientali. La trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche avviene secondo le seguenti modalità: • Eredità autosomica dominante. Una persona affetta ha di solito almeno un genitore affetto. Sono colpiti entrambi i sessi ed è ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – ESPRESSIONE GENICA

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] /a, o proposito/a, o caso indice), integrandola poi con quella dei suoi familiari. Eredità autosomica dominante Sono noti oltre 5000 caratteri autosomici dominanti, molti dei quali correlati a malattie che, di solito, sono individualmente rare nella ... Leggi Tutto

poliposi

Dizionario di Medicina (2010)

poliposi Presenza di numerosi polipi disseminati su una superficie mucosa, solitamente dell’apparato gastroenterico. Poliposi adenomatosa familiare Si sviluppa da mutazioni embrionale di un gene (APC [...] del cromosoma 5q) e si trasmette con eredità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata dallo sviluppo di moltissimi polipi (centinaia) nel colon e nel retto, a partire dall’adolescenza; ha uno sviluppo verso forme carcinomatose in età adulta ... Leggi Tutto

miotonia

Dizionario di Medicina (2010)

miotonia Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] a carico dell’SNC, di ghiandole endocrine, del cristallino, del muscolo cardiaco. La m. congenita di Thomsen, con eredità autosomica dominante, è accompagnata da ipertrofia muscolare e ha decorso non progressivo; è una canalopatia per il canale del ... Leggi Tutto

sordita

Dizionario di Medicina (2010)

sordità Deficit dell’udito (➔) di entità sufficiente a impedire la comprensione della parola parlata a volume medio di conversazione. La s. si distingue dall’ipoacusia, che è una diminuzione delle facoltà [...] lesioni dei nuclei cocleari e delle loro connessioni con i lobi temporali (esiste anche una forma a eredità autosomica dominante), oppure a lesioni della corteccia temporale. Queste possono riguardare le aree associative, determinando agnosia uditiva ... Leggi Tutto

macrocefalia

Dizionario di Medicina (2010)

macrocefalia. Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo). Macrocefalie dell’encefalo Alcune malattie [...] avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con eredità autosomica dominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può ... Leggi Tutto

mioclonoepilessia

Dizionario di Medicina (2010)

mioclonoepilessia Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di [...] caratterizzate da evoluzione più prolungata, epilessia poco frequente e mioclonie poco invalidanti che si trasmettono per eredità autosomica dominante. Non è disponibile una terapia risolutiva. L’epilessia può essere trattata con i comuni farmaci ... Leggi Tutto
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