In genetica, individuo che possiede nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene.
Tasso di eterozigosi
Parametro che stima la variabilità genetica di una popolazione. Rappresenta [...] frazione di e. sul totale di individui saggiati per un dato locus. Il valore medio su tutti i loci esaminati è definito eterozigosi media per locus; il numero medio di e. su tutti gli individui saggiati costituisce l’eterozigosi media per individuo. ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] Gli alleli sono le diverse forme che può assumere uno stesso gene, e per ogni gene essi possono essere dominanti o recessivi. La notazione convenzionale indica con una lettera maiuscola (A) l’allele dominante ...
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In genetica, l’idoneità di un organismo all’ambiente, cioè il suo valore adattativo. Si può esprimere come la probabilità con cui uno dei due alleli di uno stesso gene viene trasmesso alle generazioni [...] rispetto all’altro. Questa differenza dipende dalle caratteristiche fenotipiche che l’allele produce in condizioni di omo- o di eterozigosi. Si può dare una valutazione quantitativa della f. assegnando il valore 1 a quello dei tre genotipi, AA, Aa ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] dell’emoglobina, microcitosi e ipocromia dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Una forma intermedia, risultato di una doppia eterozigosi (delezione di 3 geni su 4) è la malattia da emoglobina H (formata da quattro catene globiniche beta ...
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Leiden, fattore di
Proteina della coagulazione che, attivata, ha effetto trombogeno. È così detta (anche fattore V di L.) dal nome della città olandese dove fu scoperta. Normalmente origina dalla scissione [...] 7 volte il rischio di incorrere in trombosi venose profonde o in embolie polmonari, l’omozigote di 20 volte. L’eterozigosi, se associata a contraccettivi orali o a gravidanza, si avvicina come rischio all’omozigosi. Sindrome di L. (o resistenza alla ...
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trombofilia
Antonio Chistolini / Roberto Foà
I rischi della trombofilia
Le manifestazioni cliniche dei pazienti affetti da trombofilia sono rappresentate dall’insorgenza di complicanze tromboemboliche [...]
Il più importante fattore che influisce sulla gravità e variabilità dei sintomi è rappresentato dallo stato di omozigosi o eterozigosi per l’allele mutato. Nei soggetti con omozigosi, la carenza dell’antitrombina sembra essere non compatibile con la ...
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silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno speciale allele, detto paramutagenico. Il s. genico dell’allele paramutabile è correlato con l’aumento della ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] di endemia malarica: letali per gli individui omozigoti che portano due copie del gene mutato, ma vantaggiosi in eterozigosi (con un solo allele mutato). Un altro meccanismo di selezione che mantiene in equilibrio dinamico i polimorfismi si attiva ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] due le sono sfuggite, si deve concludere che i geni strutturali sono di regola polimorfici.
Anche per il grado di eterozigosi elettroforetica gl'invertebrati hanno presentato un grado di v. molto maggiore che nell'Uomo, in cui è risultato pari a ...
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monoibridismo
s. m. [der. di mono- e ibridismo]. – In biologia, l’ibridismo o eterozigosi per una sola coppia di caratteri allelomorfi, in contrapp. a diibridismo, triibridismo, poliibridismo, in cui vi è eterozigosi per due, tre, più coppie...