In genetica, l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo determinate dall’interazione fra la sua costituzione genetica e l’ambiente. Il f. indica sia la specifica espressione di un gene che l’insieme dei caratteri di un determinato organismo: esso comprende quindi tutti i prodotti o tutte le manifestazioni dei geni di un essere vivente quali, la sequenza amminoacidica ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] alterare la struttura del collagene e causare l’osteogenesi imperfetta. In questa complessa situazione è presente una e. sia intralocus sia interlocus, e pertanto può esistere una serie di fenotipi intermedi di difficile classificazione clinica. ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] l'inverso della superiorità (cioè quando A tende a 0'-1). Un semplice esercizio mostra che la soglia di errore fenotipico converge verso quello genotipico in assenza di neutralità (cioè quando A tende a 0).
Ottimizzazione e reti neutrali
L'esistenza ...
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(XIV, p. 664; App. II, I, p. 893)
Secondo le teorie più recenti si definisce e. biologica "il mutamento nella diversità e l'adattamento di popolazioni di organismi". L'e. è ormai scientificamente dimostrata: [...] separatamente alla selezione ma solo in quanto parti dell'intero organismo. La selezione naturale non elimina soltanto i fenotipi (e quindi i genotipi) meno adatti, ma favorisce quelli più adatti. Poiché gli individui favoriti sono il risultato ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] una placca con una particolare morfologia; analizzandoli, Benzer fu in grado di scoprire che, benché tutti i mutanti possedessero fenotipi simili, esistevano in effetti delle variazioni nell'uno o nell'altro dei due geni. Egli poté giungere a questa ...
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Sistema di gruppi sanguigni descritto nel 1946 dal genetista inglese A.E. Mourant, la cui base genetica è piuttosto complessa. Furono descritti due geni, Lea e Leb, che danno luogo a tre fenotipi, Le (a+ [...] Lea nei liquidi organici, e la seconda quella delle sostanze del gruppo AB0. Il gene Leb non esisterebbe, e tale fenotipo sarebbe la risultante dell’interazione fra Le e Se (➔ secretore). Dal punto di vista immunitario il sistema ha scarsissima ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattia ereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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polimorfismo
In genetica, presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano o monogenico esiste nella popolazione in almeno [...] due fenotipi e presumibilmente in almeno due genotipi, nessuno dei quali è raro (per convenzione la frequenza deve essere maggiore dell’1÷2%). L’analisi molecolare ha permesso il riconoscimento della variabilità all’interno delle popolazioni delle ...
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cardiomiopatia
Enrico Barbieri
Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] congenite in grado di spiegare le anomalie osservate. Le c. sono classificate in fenotipi morfologici e funzionali, e nell’ambito di ciascun fenotipo si riconoscono forme familiari e non familiari. Le forme familiari riconoscono nella mutazione di ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] il p. della striatura del guscio della lumaca di terra Cepaea nemoralis: le striature non sono sempre presenti e il fenotipo non striato è dominante sullo striato. Essa presenta anche una colorazione rosa o gialla per la segregazione di un altro ...
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fenotipico
fenotìpico agg. [der. di fenotipo] (pl. m. -ci). – Relativo al fenotipo: caratteri f.; manifestazioni fenotipiche. ◆ Avv. fenotipicaménte, per quanto concerne il fenotipo: l’omozigote e l’eterozigote sono identici fenotipicamente...
fenotipo
s. m. [dal ted. Phänotypus, comp. di phäno- «feno-1» e del gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, il complesso delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, prodotto dall’interazione dei geni tra loro e con l’ambiente....