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glicogenosi

Dizionario di Medicina (2010)

glicogenosi Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono [...] di E. von Gierke, o g. di tipo I), ciascuno caratterizzato da uno specifico deficit enzimatico lungo la catena del metabolismo del glicogeno. La g. di tipo I è la più comune (circa un terzo dei casi), ed è caratterizzata da interessamento del fegato ... Leggi Tutto

imiglucerase

Dizionario di Medicina (2010)

imiglucerase Farmaco enzimatico, prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, usato per la terapia sostitutiva della glicogenosi di Gaucher di tipo 1, sia con manifestazioni neurologiche che in assenza [...] di esse. Viene somministrato, con vari schemi terapeutici, con infusione endovenosa lenta ... Leggi Tutto

PAS (sigla dell'ingl. Periodic Acid-Schiff)

Dizionario di Medicina (2010)

PAS (sigla dell’ingl. Periodic Acid-Schiff) Metodo di colorazione dei tessuti (acido periodico-Schiff) propedeutico all’osservazione al microscopio. La reazione PAS nelle sezioni di tessuto è utile per [...] la rivelazione dei mucopolisaccaridi. La colorazione PAS costituisce un utile strumento ausiliario nella diagnosi della glicogenosi; può essere inoltre impiegata per la rivelazione di organismi fungini nelle sezioni di tessuto. ... Leggi Tutto

Gierke, Edgar von

Dizionario di Medicina (2010)

Gierke, Edgar von Patologo e batteriologo tedesco (Breslavia 1877 - Karlsruhe 1945). Prof. di batteriologia all’univ. di Karlsruhe. Autore di lavori sui gruppi sanguigni, sulle malattie da carenza, sulle [...] emopoietico e in particolare sulla malattia emolitica del neonato, sul contenuto o il deposito di glicogeno in vari organi. Malattia di G., o glicogenosi epatorenale di tipo I: malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo dovuta a carenza dell ... Leggi Tutto
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miopatie

Dizionario di Medicina (2010)

miopatie Giovanni Antonini La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] difetti enzimatici, e contrassegnati, per la maggior parte, da numeri romani o da eponimi. Le m. da glicogenosi tendono a interessare i muscoli più impegnati nell’esercizio. Clinicamente si distinguono forme che si manifestano con intolleranza all ... Leggi Tutto
TAGS: TESSUTO MUSCOLARE SCHELETRICO – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE – CONTRAZIONE MUSCOLARE
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MUSCOLARE, SISTEMA

Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)

MUSCOLARE, SISTEMA Massimo ALOISI (XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] bianchi dànno prestazioni più spiccate e potenti; ma la scarsezza di sarcoplasma con i necessarî mitocondrî, mioglobina, glicogeno, ecc., che costituiscono le fabbriche della fonte di energia, rende questi muscoli atti a una prestazione intensa ... Leggi Tutto
TAGS: RETICOLO ENDOPLASMATICO – CONTRAZIONE MUSCOLARE – DISTROFIA MUSCOLARE – ADENOSINTRIFOSFATO – CORRENTE ELETTRICA
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Cellula

Enciclopedia del Novecento (1975)

Cellula Jean Brachet Massimo Aloisi di Jean Brachet, Massimo Aloisi Cellula Fisiologia della cellula di Jean Brachet Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] non sono goccioline libere di grasso, ma sono circondate da una membrana: l'insieme forma i cosiddetti ‛lipocondri'. Il glicogeno si trova sotto forma di granuli, che qualche volta danno origine a ‛rosette' visibili al microscopio elettronico (v. fig ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA
TAGS: NICOTINAMMIDE-ADENIN-DINUCLEOTIDE – MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – CHEMIOTERAPIA DEI TUMORI – RETICOLO ENDOPLASMATICO
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splenomegalia

Dizionario di Medicina (2010)

splenomegalia Aumento patologico del volume della milza la quale, mentre nei soggetti normali è coperta dall’arcata costale, può ingrandirsi fino a raggiungere l’arcata pubica, occupando buona parte [...] neoplastica: leucemia, linfomi, sarcomi, metastasi, angiomi e fibromi. • Malattie da depositi di sostanze varie: amiloidosi, glicogenosi, dislipemie familiari. • Cause vascolari: sono molteplici, e vedono coinvolte spec. la cirrosi e l’ipertensione ... Leggi Tutto
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miocardio

Enciclopedia on line

Robusta tunica muscolare del cuore delle cui pareti costituisce la parte fondamentale. La sua superficie esterna è rivestita dal pericardio, quella interna dall’endocardio; le fibre miocardiche sono formate [...] gradi anche severi di disfunzione diastolica. Può essere secondaria a malattie sistemiche (per es., amiloidosi, glicogenosi) o primitiva. La miocardiopatia del ventricolo destro (nota anche come displasia aritmogena del ventricolo destro) si ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – PATOLOGIA
TAGS: INSUFFICIENZA CARDIACA – MUSCOLO CARDIACO – MIOCARDIOPATIE – PALPITAZIONI – FARMACOLOGIA
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Encefalo

Universo del Corpo (1999)

Encefalo Nicolò Rizzuto L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] coinvolgimento muscolare, che si manifesta esclusivamente con l'insorgenza di crampi sotto sforzo e con accumulo di glicogeno intermiofibrillare o subsarcolemmale, è presente nella forma III, da deficit dell'enzima ramificante, nella forma V ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – PATOLOGIA
TAGS: LEUCOENCEFALITE MULTIFOCALE PROGRESSIVA – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – BARRIERA EMATOENCEFALICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIE ESANTEMATICHE
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Vocabolario
glicogenosi
glicogenosi ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; si distinguono almeno otto diversi...
glicogeno
glicogeno ġlicògeno s. m. [comp. di glico- e -geno]. – In chimica organica, polisaccaride di riserva degli organismi animali (ma presente anche in batterî, alghe, funghi), detto anche amido animale per il comportamento chimico simile a quello...
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