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microcefalia

Enciclopedia on line

Deficiente sviluppo del cranio rispetto ai parametri delle popolazioni di riferimento. Quando non rientra nel quadro del nanismo ipofisario o comunque della microsomia, si accompagna a insufficienza mentale [...] e, talora, a paralisi cerebrale. Tra i soggetti con scarso sviluppo del cranio e del cervello si distingue il microcefalo vero (da cause ereditarie) da quello falso, in cui l’arresto di sviluppo del cervello è provocato da malattie che colpiscono l’ ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: MICROSOMIA – CERVELLO
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cri-du-chat, sindrome

Enciclopedia on line

Sindrome caratterizzata da microcefalia e ritardo mentale e da un caratteristico pianto infantile simile al lamento di un gatto (donde il nome). È associata alla mancanza del braccio corto del cromosoma [...] 5 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RITARDO MENTALE – MICROCEFALIA
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microencefalia

Dizionario di Medicina (2010)

microencefalia Malformazione congenita consistente nel globale arresto di sviluppo dell’encefalo, conseguenza di solito di microcefalia. ... Leggi Tutto

Angelman, Harry

Dizionario di Medicina (2010)

Angelman, Harry Pediatra inglese (Birkenhead, Cheshire, 1915 - ivi 1996). Sindrome di A.: malattia rara di origine genetica (frequenza di 1/20.000) che si manifesta nei bambini e comporta ritardo mentale, [...] microcefalia, crisi epilettiche, atassia, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e riso eccessivo. È dovuta a un difetto sul cromosoma 15, che può essere legato alla delezione di un tratto del cromosoma di origine materna, oppure a una disomia ... Leggi Tutto

microencefalia

Dizionario di Medicina (2010)

microencefalia Malformazione cerebrale consistente nelle dimensioni globali del cervello inferiori alla norma, solitamente accompagnata da anomalie delle circonvoluzioni, separazione incompleta dei due [...] emisferi, agenesia del corpo calloso; contestualmente il cranio è di dimensioni ridotte (microcefalia). Le cause di m. sono infezioni fetali (spec. virali), uso materno di cocaina, isotreonina (un farmaco per l’acne), fenitoina e carbamazepina ( ... Leggi Tutto

De Toni, Giovanni

Dizionario di Medicina (2010)

De Toni, Giovanni Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, [...] calcio, acido urico. Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardo mentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o ... Leggi Tutto
TAGS: RITARDO MENTALE – MICROCEFALIA – ACIDO URICO – AMMINOACIDI – GLUCOSIO
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Edwards, John Hilton

Dizionario di Medicina (2010)

Edwards, John Hilton Genetista inglese (Londra 1928 - Oxford 2007). Prof. di genetica umana all’univ. di Birmingham (1971-79) e poi a Oxford. Sindrome di E.: trisomia del cromosoma 18, cioè presenza [...] di un cromosoma soprannumerario della coppia 18. Le alterazioni a carico degli individui portatori sono tali (microcefalia, difetti cardiaci, renali e del tratto digerente, ipotonia muscolare, grave ritardo già nello sviluppo prenatale) da causare la ... Leggi Tutto
TAGS: BIRMINGHAM – LONDRA – OXFORD
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embriopatia

Dizionario di Medicina (2010)

embriopatia Affezione o alterazione che colpisce l’embrione o il feto. Le cause principali delle e. sono: le malattie ereditarie; le malattie infettive e parassitarie della madre, tra le quali la rosolia, [...] mesi di gravidanza (e. rubeolica che può comportare nel neonato cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia), e la toxoplasmosi (che può portare nel neonato a convulsioni, idrocefalia, corioretinite maculosa, calcificazioni ... Leggi Tutto

Williams, J.C.P.

Dizionario di Medicina (2010)

Williams, J.C.P. Cardiologo neozelandese. Nato verso la fine degli anni Trenta del 20° sec., lavorò al Greenlane hospital di Auckland fino al 1964; partito per assumere un incarico a Londra, sparì senza [...] una stenosi aortica sopravalvolare, nota come sindrome di W., associata a ritardo mentale e motorio, microcefalia, dismorfie facciali (naso infossato, labbra grosse, occhi distanti, difetti dentali); sono presenti anche iperacusia, difficoltà ... Leggi Tutto

fetale, sindrome alcolica

Dizionario di Medicina (2010)

fetale, sindrome alcolica Quadro clinico presente nei bambini figli di madri con cronica abitudine all’alcolismo. In particolare, la sindrome alcolica f. è causata dal consumo di alcol durante la gravidanza. [...] descritte alterazioni a carico del sistema nervoso centrale, ritardo mentale, anomalie del cranio e della faccia (microcefalia). Morfologicamente sono descritte alcune anomalie del massiccio facciale con occhi piccoli e distanziati fra loro, naso di ... Leggi Tutto
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – RITARDO MENTALE – MICROCEFALIA – ALCOLISMO
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Vocabolario
microcefalìa
microcefalia microcefalìa s. f. [der. di microcefalo]. – 1. In medicina e in antropologia fisica, scarso sviluppo del cranio (quando la circonferenza di esso sia inferiore, nell’individuo adulto, a 40 cm). 2. fig. Scarsezza d’intelligenza,...
microcefàlico
microcefalico microcefàlico agg. [der. di microcefalia] (pl. m. -ci). – Relativo a microcefalia (nel sign. proprio): aspetto microcefalico. Riferito a persona, affetto da microcefalia (quindi sinon. di microcefalo agg.): soggetto, individuo...
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