Denominazione generica di alterazioni del trofismo e della funzione muscolare, indipendenti da lesioni del sistema nervoso. Si distinguono m. primitive e secondarie: nelle prime rientrano per es. la miotonia e la miastenia; nelle secondarie quelle connesse a malattie endocrine (tireotossicosi, iperparatiroidismo) e stati tossici (da alcol, da farmaci).
Per la m. osteoplastica ➔ miosite ...
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ipermetioninemia
Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande [...] ’idrolasi della S-adenosilomocisteina, implicata nel metabolismo della metionina. I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) alla nascita. Può essere utile una dieta ...
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Studio delle modalità delle reazioni muscolari consecutive a stimolazioni elettriche con correnti qualitativamente e quantitativamente determinate, a integrazione dell’indagine clinica dello stato funzionale [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia ecc.), perché permette di rilevare elementi diagnostici e prognostici assai importanti. Si ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Primo DORELLO
Oliviero Mario OLIVO
Michele MITOLO
Aldo PERRONCITO
Giovanni CAGNETO
Luigi TORRACA
Edward LOTH
. Embriologia. - I muscoli compresi nella miologia sono derivati [...] nel maggior numero dei casi l'intelligenza rimane desta. Non v'è dolore muscolare che di rado. Tali forme di miopatia progressiva, atrofizzante e pseudoipertrofica, sono ereditarie e spesso si alternano tra i membri di una stessa famiglia, così che ...
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elettrodiagnostica
Branca della diagnostica che si serve di metodi e di grandezze elettriche; di solito però tale termine viene riservato allo studio delle modalità delle reazioni muscolari consecutive [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia, ecc.), perché permette il rilievo di elementi diagnostici e prognostici assai importanti ...
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LANDOUZY, Louis
Arturo Castiglioni
Medico, nato a Reims il 27 marzo 1845, morto a Parigi il 9 maggio 1917. Si laureò a Parigi nel 1876 e divenne nel 1880 professore di terapia alla facoltà medica. Si [...] di L.), alla spirochetosi ittero-emorragica detta malattia di L. (secondo gli autori tedeschi malattia di Weil). La miopatia atrofica progressiva a tipo scapolo-omerale porta il nome di paralisi di Landouzy-Dejerine.
I suoi studî più importanti sono ...
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ipoeccitabilità
Condizione di diminuita reazione agli stimoli: i. sensitiva, nervosa. In partic., i. faradica, i. galvanica, diminuita risposta di un nervo o di un muscolo alla stimolazione con le correnti [...] deve essere praticato quando si sospetta una interruzione (anatomica o fisiologica) di un nervo motore o una miopatia (atrofia muscolare, miotonia, miastenia, ecc.), perché permette il rilievo di elementi diagnostici e prognostici assai importanti ...
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miopatie
Salvatore Di Mauro
Miopatie mitocondriali
I mitocondri sono organelli subcellulari che producono la maggior parte dell’energia cellulare sotto forma di ATP nel processo di fosforilazione ossidativa. [...] quasi sempre caratterizzato da sporadicità, non ereditata per via materna. Caratterizzato da sporadicità è anche un gruppo di miopatie dovute a mutazioni insorte de novo in geni che codificano proteine specifiche, quali subunità del complesso I, del ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] delle palpebre, i muscoli masticatori e faringolaringei, quelli del collo e i muscoli distali degli arti. Nella DM2 la miopatia è prevalentemente prossimale (di qui la sigla PROMM che si usa per definirla) e frequentemente si associa dolore muscolare ...
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Neuropatologo, nato a Winnweiler il 30 novembre 1840, morto a Heidelberg il 29 ottobre 1921. Nel 1869 fu nominato professore a Heidelberg, donde passò nel 1880 a Lipsia per ritornare a Heidelberg nel 1883. [...] pseudoparalitica, o sindrome di Erb-Goldflam; la paralisi radicolare superiore del plesso brachiale, tipo Duchenne-Erb; la miopatia atrofica progressiva, tipo Erb; la paralisi spinale spastica luetica, tipo Charcot-Erb. Il segno di Erb, patognomonico ...
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miopatia
miopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotonia congenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate da alterazioni della struttura...