MIOTONIAcongenita (dal gr. μῦς "muscolo" e τόνος "tensione")
Onorino BALDUZZI
Mario BARBARA
Denominata anche malattia di Thomsen, dall'autore che per primo la descrisse (1826), essendone affetto [...] freddo, nel periodo d'incubazione delle malattie infettive, diminuisce con il riposo psichico, con la ginnastica razionale.
La miotonia può essere rilevata sia con la percussione del muscolo, la quale cosa provoca una contrazione persistente fino a ...
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miopatia
Affezione caratterizzata da alterazioni del trofismo e della funzione dei muscoli e indipendenti da lesioni del sistema nervoso, centrale e periferico. Si distinguono m. primitive e secondarie: [...] nelle prime rientrano le distrofie muscolari protopatiche (o miopatiche), la miotoniacongenita e quella atrofica, la miastenia; nelle secondarie quelle connesse a malattie endocrine (da tireotossicosi, da iperparatiroidismo, da disfunzioni dei ...
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Sinapsi
JJohn C. Eccles
John C. Eccles
William D. M. Paton
Fisiologia della sinapsi centrale, di John C. Eccles
Fisiologia della sinapsi periferica, di John C. Eccles
Farmacologia della sinapsi neuromuscolare, [...] rivela quando un farmaco depolarizzante è somministrato a individui affetti da certe miopatie. Nella distrofia miotonica, o miotoniacongenita, il sussametonio causa uno spasmo che, una volta prodotto, resiste a ogni agente bloccante neuromuscolare ...
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Muscolo
Rosadele Cicchetti
Red.
Il muscolo (derivato del latino musculus, diminutivo di mus, "topo", in relazione al fatto che certi movimenti muscolari possono ricordare il rapido guizzare di un topo) [...] rappresenta il sintomo fondamentale di due malattie ereditarie che da essa prendono il nome: la miotonia atrofica e la miotoniacongenita o malattia di Thomsen (dal nome di A.Y. Thomsen, che la descrisse su sé stesso e sui suoi familiari). La ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] viene trattata con infusione di dantrolene.
Canalopatie da alterazione dei canali del cloro
La miotoniacongenita di Thomsen e la miotoniacongenita di Becker (➔ miotonia) sono recessive e più comuni. Entrambe sono dovute a mutazione del gene CLCN1 ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] ad anello), dall'aumento delle attività istochimiche ossidative alla periferia delle fibre muscolari (masse sarcoplasmiche).
Distrofia miotonicacongenita: questa forma è clinicamente manifesta sin dalla nascita. Spesso si osserva in bambini nati da ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] a interessare tutti i muscoli scheletrici; la rigidità miotonica viene esacerbata dal freddo. Un’altra canalopatia del aggravata dall’ingestione di sali di potassio. La m. congenita dolorosa è una canalopatia familiare imputabile a una mutazione del ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e quindi da ritardata decontrazione), che risulta più [...] quando il movimento è eseguito energicamente. La m. è sintomo fondamentale di due malattie ereditarie: m. atrofica e m. congenita, o malattia di Thomsen (➔ Thomsen, Asmus Julius Thomas). La m. atrofica è una malattia caratterizzata da atrofia dei ...
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TONO MUSCOLARE
Vittorio Challiol
. Un muscolo allo stato di riposo si trova in una particolare condizione di tensione che non assomiglia né alla flaccidità del muscolo staccato dalle proprie connessioni [...] per ritardi nello sviluppo del neurone periferico: miatonia congenita.
Ipertonie. - Di origine psichica, catatonia, centri tonigeni; per lesione dei centri superiori vegetativi: miotonia o malattia di Thomsen; per liberazione delle attività tonigene ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] è eseguito energicamente. La m. è sintomo fondamentale di due malattie ereditarie: la m. atrofica (o distrofia miotonica) e m. congenita (o malattia di A.J. Thomsen).
La m. atrofica provoca atrofia dei muscoli della masticazione, della deglutizione ...
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miotonia
miotonìa s. f. [comp. di mio-2 e -tonia]. – In medicina, disturbo, generalizzato o localizzato, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni incoercibili e prolungate (e, quindi, da ritardata...
paramiotonia
paramiotonìa s. f. [comp. di para-2 e miotonia]. – In medicina, malattia congenita ed ereditaria caratterizzata da miotonia cui, con l’esposizione alle basse temperature, si aggiungono contrazioni spontanee e paresi dei muscoli...