• Istituto
    • Chi Siamo
    • La nostra storia
  • Magazine
    • Agenda
    • Atlante
    • Il Faro
    • Il Chiasmo
    • Diritto
    • Il Tascabile
    • Le Parole Valgono
    • Lingua italiana
    • WebTv
  • Catalogo
    • Le Opere
    • Bottega Treccani
    • Gli Ebook
    • Le Nostre Sedi
  • Scuola e Formazione
    • Portale Treccani Scuola
    • Formazione Digitale
    • Formazione Master
    • Scuola del Tascabile
  • Libri
    • Vai al portale
  • Arte
    • Vai al portale
  • Treccani Cultura
    • Chi Siamo
    • Come Aderire
    • Progetti
    • Iniziative Cultura
    • Eventi Sala Igea
  • ACQUISTA SU EMPORIUM
    • Arte
    • Cartoleria
    • Design & Alto Artigianato
    • Editoria
    • Idee
    • Marchi e Selezioni
  • Accedi
    • Modifica Profilo
    • Treccani X
Cerca in:
enciclopedia
vocabolario
21 risultati
Tutti i risultati [21]
Biologia [11]
Medicina [5]
Genetica [5]
Patologia [3]
Genetica medica [1]
Biografie [1]
Citologia [1]
Patologia animale [1]
Anatomia [1]
Zoologia [1]

monosomia

Enciclopedia on line

In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CROMOSOMI – AUTOSOMI
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su monosomia (1)
Mostra Tutti

McDermid, Heather

Dizionario di Medicina (2010)

McDermid, Heather Genetista presso l’univ. di Alberta. Sindrome di Phelan-M.: nota anche come monosomia 22q13, è una malattia genetica rara descritta nel 1992 da K. Phelan (➔) e della quale M. ha fornito [...] la caratterizzazione molecolare e identificato il gene responsabile ... Leggi Tutto

aberrazione cromosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

aberrazione cromosomica Armando Felsani Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] o alla meiosi. Le anomalie numeriche (aneuploidie) consistono nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia (monosomia) o nelle presenza di un cromosoma addizionale (trisomia). Esempi di anomalie di origine meiotica negli individui della specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: SINDROME DI DOWN – CROMOSOMA X – MICROARRAY – MONOSOMIA – DELEZIONI

de Grouchy, Jean

Dizionario di Medicina (2010)

de Grouchy, Jean Genetista francese (1926 - 2003). Prof. di genetica medica all’Hôpital des enfants malades di Parigi, fu un pioniere nella citogenetica umana e descrisse numerose aberrazioni cromosomiche [...] G.: descritta nel 1963, è dovuta a una delezione nel braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene chiamata anche monosomia 18p o sindrome 18p. Si manifesta con ritardo mentale di vario grado, bassa statura, strabismo e ptosi palpebrale, deficienza di ... Leggi Tutto
TAGS: RITARDO MENTALE – CITOGENETICA – STRABISMO – MONOSOMIA – DELEZIONE

Turner, Henry Hubert

Dizionario di Medicina (2010)

Turner, Henry Hubert Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica [...] X (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 nati. Le bambine con questa monosomia presentano basso peso, cute ridondante sulla nuca ed edemi da stasi linfatica alle estremità. Successivamente il quadro evolve con dismorfismi ... Leggi Tutto

Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)

Dizionario di Medicina (2010)

Phelan, Katy (propr. Mary Catherine) Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] , con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22. Malattia di Phelan-McDermid Rara malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o ... Leggi Tutto

aneuploidia

Dizionario di Medicina (2010)

aneuploidia Vincenzo Berghella Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] 2n=46. Molte a. sono letali e causano aborti spontanei, altre causano handicap. I tipi più comuni di a. sono: la monosomia, perdita di un solo cromosoma (2n−1=45), come nel caso della sindrome di Turner, l’a. più frequente negli aborti spontanei ... Leggi Tutto
TAGS: TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA – REPLICAZIONE DEL DNA – SINDROME DI DOWN – CITOGENETICA – FLUORESCENZA
Mostra altri risultati Nascondi altri risultati su aneuploidia (2)
Mostra Tutti

Ford, Charles Edmund

Enciclopedia on line

Genetista inglese (Londra 1912 - Abingdon, Oxfordshire, 1999), fu direttore della sezione di citogenetica del Medical research council ad Harwell (1949-71) e membro esterno del Med ical research council [...] presenza, negli individui affetti dalla sindrome Langdon-Down, di 47 cromosomi, per effetto del soprannumero del cromosoma 21, presente 3 volte anziché 2 (trisomia 21) e, nelle donne affette dalla sindrome di Turner, di 45 cromosomi (monosomia). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: CITOGENETICA – CROMOSOMI – LONDRA

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] verifica approssimativamente nel 30% di tutti i gliomi (Bögler et al. 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma 10 nel 60-95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nel 30% di tutti i gliomi con gravità di diverso grado (Bögler et al., 1995), l'amplificazione del gene EGFR nel 40% e la monosomia del cromosoma lO nel 60÷95% dei gliomi di IV grado. A differenza dell'alterazione di un singolo gene, la frequenza di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
1 2 3
Vocabolario
monosomìa
monosomia monosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella specie umana questa condizione è letale...
monosòma
monosoma monosòma s. m. [comp. di mono- e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, quel particolare cromosoma che in una cellula con corredo diploide non possiede il suo omologo (2n - 1).
Leggi Tutto
  • Istituto
    • Chi Siamo
    • La nostra storia
  • Magazine
    • Agenda
    • Atlante
    • Il Faro
    • Il Chiasmo
    • Diritto
    • Il Tascabile
    • Le Parole Valgono
    • Lingua italiana
    • WebTv
  • Catalogo
    • Le Opere
    • Bottega Treccani
    • Gli Ebook
    • Le Nostre Sedi
  • Scuola e Formazione
    • Portale Treccani Scuola
    • Formazione Digitale
    • Formazione Master
    • Scuola del Tascabile
  • Libri
    • Vai al portale
  • Arte
    • Vai al portale
  • Treccani Cultura
    • Chi Siamo
    • Come Aderire
    • Progetti
    • Iniziative Cultura
    • Eventi Sala Igea
  • ACQUISTA SU EMPORIUM
    • Arte
    • Cartoleria
    • Design & Alto Artigianato
    • Editoria
    • Idee
    • Marchi e Selezioni
  • Accedi
    • Modifica Profilo
    • Treccani X
  • Ricerca
    • Enciclopedia
    • Vocabolario
    • Sinonimi
    • Biografico
    • Indice Alfabetico

Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani S.p.A. © Tutti i diritti riservati

Partita Iva 00892411000

  • facebook
  • twitter
  • youtube
  • instagram
  • Contatti
  • Redazione
  • Termini e Condizioni generali
  • Condizioni di utilizzo dei Servizi
  • Informazioni sui Cookie
  • Trattamento dei dati personali