mucopolisaccaridosi
Malattia ereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. [...] Sono noti 10 diversi tipi di m., a seconda che il deficit enzimatico ereditario blocchi il metabolismo dei glicosamminoglicani cheratan-solfato, del dermatan-solfato o dell’eparan-solfato (da soli o in ...
Leggi Tutto
Affezione ereditaria, appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi, i cui segni clinici e radiologici sono simili a quelli della polidistrofia; si manifesta con turbe dell’accrescimento scheletrico [...] e lieve deficit psichico ...
Leggi Tutto
idursulfase
Principio attivo utilizzato nei farmaci per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi. L’i. [...] è la forma purificata dell’enzima, ottenuta per mezzo di tecniche di ingegneria genetica. Il farmaco non è (2009) disponibile in Italia ...
Leggi Tutto
mucolipidosi
Malattia da accumulo lisosomiale che consiste in una combinazione di mucopolisaccaridosi e lipoidosi. Le m. sono dovute a carenze enzimatiche per cui molecole complesse (mucopolisaccaridi, [...] glicolipidi) non vengono metabolizzate e si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni citoplasmatiche fino a determinare la morte delle cellule. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come ...
Leggi Tutto
galsufase
Enzima ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante, utilizzato nella terapia delle mucopolisaccaridosi di tipo 6, in sostituzione dell’enzima mancante in queste sindromi, l’arilsulfatasi B. ...
Leggi Tutto
gargoilismo
Sindrome malformativa complessa, più nota con il nome di disostosi multipla, consistente in una mucopolisaccaridosi da accumulo lisosomiale di due proteoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. [...] L’esordio è infantile, con grave ritardo mentale, alterazioni ossee e articolari, coinvolgimento oculare di vario grado ...
Leggi Tutto
iduronidasi
Enzima appartenente alla classe delle idrolasi, responsabile della scissione dell’acido iduronico dai glicosamminoglicani che lo contengono. La carenza ereditaria (di tipo autosomico recessivo) [...] dell’i. è la causa di una mucopolisaccaridosi che colpisce cuore, fegato, milza ecc.: sindrome di Pfaundler-Hurler, o gargoilismo (➔). ...
Leggi Tutto
Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
Leggi Tutto
Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] importanti e abbondanti nel regno animale sono l’acido ialuronico, la condroitina e l’eparina.
Il nome mucopolisaccaridosi designa un gruppo di malattie che hanno in comune almeno tre elementi distintivi: ereditarietà (di tipo recessivo autosomico ...
Leggi Tutto
mucopolisaccaridosi
mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccaride
mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...