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velocardiofacciale, sindrome

Enciclopedia on line

velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PALATOSCHISI

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb si associa a quadri clinici variabili, che comprendono tra l'altro la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Immunologia clinica e immunopatologia

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Immunologia clinica e immunopatologia FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] dell'immunodeficienza combinata saranno descritte l'immunodeficienza grave combinata e quella comune variabile. La sindrome di DiGeorge, la sindrome di Wiskott-Aldrich e l'atassia-teleangectasia verranno quindi analizzate per il loro importante ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – LEUCEMIA A CELLULE ‛CAPELLUTE – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – RECETTORE DEI LINFOCITI T
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Lo sviluppo dei linfociti

Frontiere della Vita (1998)

Lo sviluppo dei linfociti Fritz Melchers (Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera) I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] delle cellule T TCRα/β+ extrafollicolari e follicolari. Topi atimici immunosoppressi e pazienti umani con la sindrome di DiGeorge (che presentano una displasia simile a quella dei topi atimici immunosoppressi) sono geneticamente privi delle cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA

cardiopatia

Dizionario di Medicina (2010)

cardiopatia Francesco Romeo Le cardiopatie congenite La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] embrionale o fetale e possono essere associate a malattie genetiche (per es., trisomia 21, sindrome di DiGeorge, ecc.) o direttamente correlate all’effetto di fattori teratogeni (per es., alcolismo, raggi X, talidomide, rosolia materna) o derivare da ... Leggi Tutto
TAGS: CIRCOLAZIONE SISTEMICA – ECOCARDIOGRAFIA – ATRIO SINISTRO – ARCO AORTICO – CARDIOPATIE
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IMMUNOPATOLOGIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

IMMUNOPATOLOGIA Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] quoad vitam sia attualmente migliorata, il grave danno neurologico compromette seriamente le prospettive quoad valetudinem. Di notevole importanza è la sindrome di DiGeorge, all'origine definita aplasia timica congenita e oggi identificata come ... Leggi Tutto

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ’efflusso ventricolare sinistro –, deficit cognitivo con caratteristico profilo neurocomportamentale, da del 7q11.23); la sindrome di DiGeorge/velo-cardio-facciale (ridotto sviluppo del timo e delle paratiroidi, cardiopatia, facies caratteristica, da ... Leggi Tutto

Cardiopatia. Le cardiopatie congenite

Dizionario di Medicina (2010)

Cardiopatia. Le cardiopatie congenite Francesco Romeo La cardiopatia congenita è un’anomalia della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita. Tali cardiopatie sono tra le malformazioni [...] embrionale o fetale e possono essere associate a malattie genetiche (per es., trisomia21, sindrome di DiGeorge, ecc.) o direttamente correlate all’effetto di fattori teratogeni (per es., alcolismo, raggi X, talidomide, rosolia materna) o derivare da ... Leggi Tutto
TAGS: CIRCOLAZIONE SISTEMICA – ECOCARDIOGRAFIA – ATRIO SINISTRO – ARCO AORTICO – STATI UNITI
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