genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissione autosomica recessiva gli individui sono affetti quando ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] sia affetto da una forma familiare piuttosto che sporadica della malattia. Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomica dominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti i casi di MdA. L’identificazione di una sindrome ...
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INFORMAZIONE, SCIENZA DELLA
Roman Tirler
Pierluigi Ridolfi
Stefano Ceri e Alfonso Fuggetta
Tecnologie della comunicazione di Roman Tirler
Sommario: 1. Introduzione. 2. Tecniche di comunicazione dati: [...] di informazione (voce, video, immagini e dati). Per la fine del secolo la fibra ottica sarà divenuta il mezzo di trasmissionedominante, soppiantando il doppino telefonico e il cavo coassiale anche in ambito locale. Il campo dell'ottica su fibra ha ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] anomalo ripiegamento e degradazione delle proteine
Tra queste atassie ricadono alcune forme di SCA ereditaria a trasmissionedominante. La mutazione responsabile è una sequenza abnormemente lunga di tre nucleotidi citosinaadenina- guanina (CAG) nel ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di particolari tipi di tumori.
Il retinoblastoma: un prototipo di cancro ereditario e sporadico
L'apparente trasmissionedominante del carattere genetico del cancro, descritta precedentemente, risulta essere paradossale alla luce di tre elementi: (1 ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sviluppo di certe forme tumorali.
Il retinoblastoma: un prototipo di cancro ereditario e sporadico
L'apparente trasmissionedominante di caratteri cancerosi descritta nel precedente paragrafo è paradossale alla luce di tre osservazioni: l) cellule ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] Lewellys Baker distingue due forme cliniche diverse di miopatia progressiva e le considera due malattie diverse, una a trasmissionedominante e una recessiva.
Dopo la seconda guerra mondiale la genetica mendeliana si impone definitivamente e le sue ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] essere anche in questa sede il mediatore chimico della trasmissione. L'acetilcolina è presto rimossa dall'acetilcolinesterasi, enzima fisiopatologico dell'apparato muscolare.
Nella contrazione il ritmo dominante delle onde registrabili è di 50-100, ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il termine eterozigote composto. Per le patologie a trasmissionedominante i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per una mutazione genica, mentre i portatori eterozigoti per una ...
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televisione Sistema di telecomunicazione destinato alla trasmissione immediata a distanza, per mezzo di un cavo elettrico o di un radiocollegamento, di immagini non permanenti di oggetti fissi o in movimento; [...] 4, della l. 223/1990 in materia di posizione dominante, nella parte relativa alla radiodiffusione radiotelevisiva (sent. 420/ distanza tra i canali adiacenti è di almeno 7 MHz per le trasmissioni in VHF (sistema europeo B), di 8 MHz per quelle in ...
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Powerline
s. f. inv. Tecnologia a onde convogliate per la trasmissione di voce o dati e per l’accesso alla rete telematica attraverso la rete elettrica. ◆ Il Messner Mountain Museum a Castel Firmiano non è solo sinonimo di cimeli, sculture,...
filtro1
filtro1 (ant. féltro) s. m. [dal fr. filtre, a sua volta dal lat. mediev. filtrum, che ha la stessa origine di feltro]. – 1. Nome che designa, in genere, un corpo di materiale opportuno (panno di lino, ovatta, feltro, carta filtrante...