talassemia
talassemia
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti periferici. Viene anche chiamata microcitemia. In un essere umano adulto, l’emoglobina è costituita da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo prostetico, l’eme. Nell’uomo, il 96% di emoglobina è costituito da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di una globina è ridotta, si instaura uno squilibrio nel normale rapporto di legame, con conseguente accumulo di catene libere e abbassamento della concentrazione di emoglobina negli eritrociti. Nel cromosoma 16 umano sono presenti due coppie di geni che codificano per la catena α, quindi quattro geni in un diploide. Mutazioni che inattivano le quattro copie di geni α sono incompatibili con la vita, mentre l’inattivazione di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile solo con un trapianto di midollo osseo. Se un solo gene β è colpito, la situazione può essere quasi asintomatica. Nelle famiglie con ambedue i genitori con un solo gene mutato (portatori sani microcitemici), ogni gravidanza ha un rischio di 0,25 che nasca un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.