tesaurismosi

tesaurismosi

Processo morboso caratterizzato dall’abnorme accumulo (primitivo o secondario, generalizzato o localizzato) di determinate sostanze nelle cellule dei tessuti, alla cui origine è spesso riconoscibile un anomalo metabolismo della sostanza ‘tesaurizzata’ per carenza o blocco di sistemi enzimatici. Le t. vengono suddivise in alcuni grandi gruppi, corrispondenti alla diversa natura delle sostanze che vengono accumulate. I tipi più frequenti e clinicamente più importanti sono le t. glicidiche, lipidiche, protidiche, idriche, pigmentarie, minerali. Nell’ambito delle t. si collocano le malattie da accumulo lisosomiale, circa una quarantina, nelle quali sono segnalate varie alterazioni enzimatiche che causano l’accumulo intralisosomiale di sostanze che non sono adeguatamente degradate, situazione alla quale consegue un danno cellulare; si tratta di malattie che riguardano l’intero organismo e che in genere hanno esordio in età pediatrica. A seconda del quadro morboso sono possibili varie terapie, quasi mai del tutto risolutive se non in casi altamente selezionati (trapianto di midollo osseo, farmaci che svolgono un’azione antitossica, adeguato apporto di sostanze alimentari selezionate per dieta predefinita, ecc.).