test genetico
test genetico
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilità/suscettibilità e le resistenze individuali. Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non soltanto della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti). I test genetici, in rapporto alla loro finalità, sono classificati come segue: (a) test diagnostici, che consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico e possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita; (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche più o meno rare; (c) test preclinici o presintomatici, che permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire informazioni utili a pianificare scelte individuali e familiari; (d) test di suscettibilità, che consentono di individuare i genotipi che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla, in seguito all’esposizione a fattori ambientali favorenti, o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti; (e) test per lo studio della variabilità individuale, che si basano sull’analisi di una serie di regioni del DNA polimorfiche (cioè differenti tra gli individui), finalizzata a definire un rapporto di consanguineità o ad attribuire una traccia biologica a una specifica persona. Questi test sono utili per verificare i rapporti di paternità, negli studi di linkage, nello studio dei trapianti e della zigosità e trovano applicazioni anche in ambito forense; (f) test farmacogenetici, che riguardano le analisi finalizzate alla identificazione di variazioni di sequenza nel DNA, in grado di predire la risposta individuale ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi; (g) test genetici finalizzati alla ricerca, che sono utilizzati sia per comprendere le basi biologiche di una malattia, sia per sviluppare nuovi test genetici.