Cooley, Thomas-Benton

Cooley, Thomas-Benton

Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.

Morbo di Cooley Grave malattia ereditaria a carico dei globuli rossi, nota anche come talassemia major, che si manifesta nella prima infanzia con anemia, pallore, subittero, microcitosi, iperbilirubinemia, epatosplenomegalia, deformità delle ossa, ecc. È determinata da un difetto nella sintesi della catena β dell’emoglobina. Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia di genitori entrambi eterozigoti affetti da microcitemia ha il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da morbo di Cooley. In assenza di cure adeguate la prognosi del morbo di C. è infausta. La cura consiste in trasfusioni, somministrazioni di sostanze ad azione chelante sul ferro, eventualmente splenectomia, trapianto di midollo osseo. Importante è la prevenzione del morbo di C. mediante screening genetico. La malattia è diffusa soprattutto nell’area mediterranea, in Africa centrale e in alcune regioni asiatiche.