tirosinemia

tirosinemia

Elevato livello di tirosina nel sangue. La t. di tipo 1 è una particolare malattia rara che si caratterizza per necrosi delle cellule epatiche con complicazioni settiche e gastrointestinali di varia natura. La malattia può comparire anche più tardivamente: si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è dovuta alla mancanza di fumaril-acetoacetato idrolasi, un enzima coinvolto nella distruzione della tirosina. La diagnosi si basa su un’elevata quantità di acido delta-amminolevulinico nelle urine e un’elevata percentuale di succinilacetone nelle urine, evidenziabile con la gascromatografia. La terapia si avvale della somministrazione di nitisinone (farmaco orfano).