tirosinosi

Dizionario di Medicina (2010)

tirosinosi


Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato, conseguente a deficit degli enzimi preposti alle fasi finali del catabolismo della fenilalanina e della tirosina, clinicamente caratterizzato da alterata funzionalità epatica e renale, aumento del tasso plasmatico di metionina e di tirosina, amminoaciduria, iperfosfaturia, tirosinuria; se ne distinguono una forma acuta, a esordio precoce ed esito letale entro il primo anno di vita, e una forma cronica, a comparsa più tardiva e che può essere curata con opportune misure dietetiche.

Vocabolario
tiroṡinòṡi
tirosinosi tiroṡinòṡi s. f. [der. di tirosina, col suff. medico -osi]. – Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato, conseguente a deficit degli enzimi preposti alle fasi finali del catabolismo della fenilalanina e della tirosina,...
tiroṡina
tirosina tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine...