tremore
tremore
Movimento involontario ritmico di una o più parti del corpo. Il t. è causato da alterazioni del sistema nervoso centrale ma in alcuni casi può anche essere presente in soggetti normali (t. fisiologico). Il t. può colpire gli arti ma anche il capo e il collo, il mento, le corde vocali e il palato. La caratteristica semeiologica principale del t. è la presenza di oscillazioni a una frequenza regolare (ma a volte anche irregolare) del segmento corporeo interessato. A differenza dell’ampiezza del t., che può variare in determinate circostanze, la frequenza è in genere stabile. L’osservazione clinica è sufficiente per l’identificazione e la valutazione del t., ma l’uso di sistemi di registrazione elettromiografica o accelerometrica (gli accelerometri misurano le oscillazioni di un arto tramite sensori) può fornire una valutazione più accurata del t. stesso.
Classificazione
Il t. si definisce a riposo quando è presente nell’arto in posizione di riposo e l’effetto della gravità è assente. Il t. a riposo ha in genere una frequenza di 5÷7 Hz e l’attivazione muscolare si alterna nei muscoli agonisti e antagonisti dell’arto interessato. Il t. a riposo scompare durante l’esecuzione di un movimento volontario. Il t. si definisce cinetico, invece, quando è presente durante l’esecuzione di un movimento volontario e scompare a riposo. Nell’ambito dei tremori cinetici il t. d’azione è presente durante l’esecuzione di un movimento volontario, il t. terminale è evidente particolarmente verso la fine dell’esecuzione di un movimento, e infine il t. intenzionale è caratterizzato da un t. che aumenta progressivamente in ampiezza durante l’esecuzione del movimento stesso. Il t. isometrico è tipicamente presente quando l’arto effettua una contrazione volontaria contro una resistenza, senza determinare un accorciamento del muscolo stesso. A causa della differente frequenza, non è possibile classificare i tremori unicamente sulla base della frequenza. L’unico t. con una frequenza caratteristica è il t. posturale degli arti inferiori che presenta una frequenza di 14÷18 Hz (t. ortostatico).
Situazioni in cui si presentano i tremori
Il t. a riposo è tipicamente presente nella malattia di Parkinson. Il t. d’azione posturale può essere presente nei soggetti normali (t. fisiologico), nelle condizioni di stress, in corso di disordini endocrini o indotto dall’assunzione di numerosi farmaci (t. fisiologico accentuato), o in corso di t. essenziale. Il t. cinetico d’azione è presente nel t. essenziale, il t. intenzionale nelle atassie cerebellari e il t. compito-specifico è tipico di alcune forme di distonie (t. distonico della scrittura). Il t. isometrico è presente nelle persone che presentano t. fisiologico ma anche in altre forme di tremore. Molti sono i t. che presentano caratteristiche semeiologiche miste. Per es., il t. dei pazienti parkinsoniani può manifestarsi oltre che a riposo anche durante il mantenimento prolungato di una postura. Condizioni patologiche, quali il t. essenziale, i parkinsonismi atipici, il t. distonico e il t. rubrale, possono presentare contemporaneamente combinazioni varie di tremore.
Il tremore essenziale
Una delle manifestazioni più frequenti di t. è quello essenziale. Studi di popolazione hanno riportato che la prevalenza del t. essenziale varia da 0,4 a 4%. L’età e la familiarità rappresentano i fattori di rischio più importanti. L’eziologia del t. essenziale è spesso genetica, anche se il gene o i geni specificamente associati non sono stati ancora identificati. Altri studi inoltre hanno dimostrato l’importanza di alcuni fattori tossici ambientali. Studi di neuroradiologia e di neurofisiologia hanno dimostrato come il cervelletto svolga un ruolo importante nella fisiopatologia del t. essenziale: un sostegno a tale ipotesi è stata fornita da osservazioni autoptiche che hanno dimostrato, in alcuni casi di t. essenziale, la presenza di alterazioni morfologiche a carico del cervelletto. Da un punto di vista fisiopatologico si ritiene che il t. essenziale sia determinato da un alterato funzionamento del circuiti cerebellotalamocorticali. Clinicamente il t. essenziale si manifesta con un t. posturale bilaterale, con e senza t. di tipo cinetico, con un prevalente coinvolgimento degli arti superiori e delle mani. Il t. può tuttavia coinvolgere la testa e il collo, la voce, il mento, la lingua e gli arti inferiori. Nei pazienti affetti da t. essenziale un t. cinetico può comparire durante l’esecuzione di un qualsiasi movimento volontario e spesso assume carattere intenzionale. La frequenza del t. varia da 4 a 12 Hz ed è inversamente correlata con l’età del paziente. Nelle forme familiari vi è una considerevole eterogeneità nella distribuzione del t., nell’età di esordio e nella progressione dei sintomi. In generale il t. essenziale è considerato una malattia ad andamento lentamente progressivo e la durata della malattia e l’età di esordio contribuiscono in modo indipendente alla gravità clinica del tremore. Con il trascorrere del tempo il t., presente inizialmente agli arti superiori, può diffondere al capo e al collo. I pazienti affetti da t. essenziale possono presentare anche segni clinici non motori, quali deficit cognitivi e alcuni disturbi di personalità e pertanto il t. essenziale viene attualmente considerato un disturbo neurologico caratterizzato dal coinvolgimento di sistemi neuronali multipli. Anche se non esiste una terapia specifica per il t. essenziale, alcuni farmaci quali il propanololo, il primidone, il topiramato e le benzodiazepine sono in grado di determinare una riduzione significativa del tremore. Nei pazienti in cui il t. essenziale è resistente alle terapie farmacologiche, la somministrazione di tossina botulinica nei muscoli colpiti dal t. o la stimolazione profonda con elettrodi talamici, impiantati nel nucleo ventrale intermedio del talamo, è in grado di determinare un miglioramento del tremore.