xeroderma pigmentoso

Dizionario di Medicina (2010)

xeroderma pigmentoso


Malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da una particolare secchezza della cute, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso delle mani), e da alterazioni oculari e neurologiche, e che spesso si manifesta nella prima infanzia. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla formazione di rilievi cornei dai quali possono prendere origine epiteliomi e melanomi. Lo x. p. è causato dalla incapacità delle cellule di riparare i danni al DNA indotti da raggi ultravioletti. Infatti, questa patologia è dovuta a mutazione dei geni coinvolti in tale sistema di riparazione, detti Nucleotide Excision Repair (NER).

Vedi anche
oncogene In biologia, gene che può potenzialmente indurre trasformazione neoplastica nelle cellule che lo contengono o nelle cellule dove viene introdotto (➔ tumore). ● Alcuni retrovirus, implicati in molti tumori animali ma in pochi tumori umani, in aggiunta o in sostituzione dei propri geni normali, contengono ... ultravioletto Termine riferito alla radiazione elettromagnetica avente frequenza maggiore di quella massima delle radiazioni visibili, pari a 7,5∙1014 Hz, corrispondente al colore violetto. fisica Con luce ultravioletto si indica l’irraggiamento ultravioletto, per es. da parte di una lampada a raggi ultravioletto ... nucleotide Glicoside formato dall’unione di uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e con l’acido fosforico. Questi composti si trovano in natura come prodotti intermedi del metabolismo cellulare (ATP, ADP, AMP, GTP ecc.). Derivano anche dalla ... mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ...
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Altri risultati per xeroderma pigmentoso
  • XERODERMA Pigmentoso
    Enciclopedia Italiana (1937)
    Leonardo Martinotti Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, e si localizza quasi esclusivamente alle parti scoperte in relazione all'azione dei raggi ultravioletti, verso i quali la ...
Vocabolario
xerodèrma
xeroderma xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl. -i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso...
xerodèrmico
xerodermico xerodèrmico agg. [der. di xerodermia] (pl. m. -ci). – In medicina, relativo alla xerodermia: idiozia xerodermica.