adrenoleucodistrofiaadrenoleucodistrofìa s. f. [comp. di adreno-, leuco- e distrofia]. – Malattia ereditaria legata al sesso, dipendente da un deficit di enzima necessario per il catabolismo degli acidi [...] grassi a catena lunga, caratterizzato dall’accumulo di colesterolo, esterificato con tali acidi grassi nei perossisomi, soprattutto della sostanza bianca del sistema nervoso e del surrene; colpisce i giovani ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica (correlata al cromosoma X). È caratterizzata...
leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che accumulano sostanze tossiche (metaboliti...