amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola [...] laboratorio (onde accertare l’eventuale esistenza di una malattia feto-placentare, precisare il grado di maturità del diagnosi prenatale del sesso sia l’individuazione di malattieereditarie); può essere eseguita anche per iniettare sostanze ...
Leggi Tutto
facomatosi
facomatòṡi s. f. [comp. di faco-, -oma, -t- eufonico e -osi]. – In medicina, termine che accomuna un gruppo di malattieereditarie con quadri anatomopatologici e clinici alquanto eterogenei, [...] i quali coinvolgono in varia misura tessuti mesodermici (in partic. i vasi, con presenza di angiomi multipli) e quelli di origine ectodermica: non solo cute (macchie e nevi pigmentati, ecc.) ma anche il ...
Leggi Tutto
degenerativo
agg. [der. di degenerare]. – Relativo a degenerazione o che è conseguente a degenerazione: processo d.; stato degenerativo. In medicina: caratteri d. (o stigmate d.), anomalie psicofisiche [...] come esito di un fenomeno di degenerazione a carico del sistema nervoso, o dovute a presenza di malattieereditarie (degenerazione ereditaria), o anche a intossicazioni (alcolismo, tossicomanie); lesioni d., lesioni (contrapp. a quelle infiammatorie ...
Leggi Tutto
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria [...] rilevanza per la produzione di farmaci, per produrre varietà utili di piante, per la diagnosi di numerose malattieereditarie); i. molecolare, l’utilizzazione di tecniche d’ingegneria genetica per la produzione di molecole organiche (naturali o ...
Leggi Tutto
tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e [...] e il bromo, utilizzato dall’organismo per formare gli ormoni tiroidei, l’adrenalina, la noradrenalina e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa delle malattie genetiche alcaptonuria, albinismo, fenilchetonuria e tirosinosi. ...
Leggi Tutto
formulato
agg. [dall’ingl. formulated, part. pass. di (to) formulate, der. di formula «formula»]. – Preparato, composto secondo una determinata formula; si dice in partic. di prodotti alimentari di tipo [...] atti quindi a costituire diete sperimentali (per animali di laboratorio) o terapeutiche (per es., in caso di malattie metaboliche ereditarie), e più spesso diete per lattanti che non possono fruire dell’allattamento al seno (ossia per il cosiddetto ...
Leggi Tutto
aminoaciduria
aminoacidùria (o amminoacidùria) s. f. [comp. di am(m)inoacido e -uria]. – In medicina, eliminazione patologica di aminoacidi con le urine; può essere sintomatica (secondaria) di alcune [...] malattie gravi del fegato, ma esistono numerose forme primarie, dovute ad alterazioni ereditarie del metabolismo delle proteine. ...
Leggi Tutto
periodico2
perïòdico2 agg. [dal lat. periodĭcus, gr. περιοδικός, der. di περίοδος «periodo»] (pl. m. -ci). – 1. Che ha luogo, si manifesta o si ripete a intervalli regolari, o più o meno regolari, di [...] quotidiani e delle riviste che si stampano con frequenza costante. In medicina, detto di alcune malattie di varia natura, talvolta anche ereditarie, che hanno la caratteristica di manifestarsi episodicamente, cioè con intervalli, più o meno lunghi ...
Leggi Tutto
prematrimoniale
agg. [comp. di pre- e matrimonio]. – Precedente al matrimonio: esperienze, rapporti p.; visita p., visita medica da effettuarsi prima del matrimonio per individuare eventuali malattie [...] posti dalla vita matrimoniale, da quelli essenzialmente psicologici a quelli eugenici (rischio di morbilità per la prole in caso di tare ereditarie presenti in uno o in tutti e due i futuri genitori) e ai varî aspetti della pianificazione familiare. ...
Leggi Tutto
microcefalo
microcèfalo s. m. (f. -a) [comp. di micro- e -cefalo; cfr. gr. μικροκέϕαλος agg. «dalla testa piccola»]. – 1. In medicina, soggetto che presenta scarso sviluppo del cervello e del cranio: [...] m. vero, per cause ereditarie; m. falso, per malattie che colpiscono il cervello durante la vita fetale. Meno com. come agg.: soggetto, individuo microcefalo. 2. fig., scherz. Persona di poco cervello, imbecille, idiota, soprattutto come ingiuria: ...
Leggi Tutto
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura...
facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi,...