iperammoniemia
iperammoniemìa s. f. [comp. di iper-, ammoni(aca) e -emia]. – In medicina, patologico aumento di ammoniaca nel sangue, per lo più determinato da grave compromissione funzionale del fegato [...] o da malattie metaboliche ereditarie. ...
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iperbilirubinemia
iperbilirubinemìa s. f. [comp. di iper-, bilirubina e -emia]. – In medicina, patologico aumento del contenuto di bilirubina nel sangue, osservabile in malattie del fegato e delle vie [...] biliari, per lo più acquisite, talora ereditarie, e nelle sindromi emolitiche. ...
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ipoevolutismo
s. m. [comp. di ipo- e evoluto]. – In medicina, stato di insufficiente sviluppo somatico o psichico in relazione all’età, più frequente nei soggetti con malattie congenite o ereditarie, [...] che richiede spesso cure ormoniche e di altra natura ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura...
facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi,...