miopatiamiopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotonia congenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate [...] da alterazioni della struttura e della funzione dei muscoli e indipendenti da lesioni dei nervi e del midollo spinale ...
Leggi Tutto
Denominazione generica di alterazioni del trofismo e della funzione muscolare, indipendenti da lesioni del sistema nervoso. Si distinguono m. primitive e secondarie: nelle prime rientrano per es. la miotonia e la miastenia; nelle secondarie...
ipermetioninemia
Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande l’idrolasi della S-adenosilomocisteina,...