acondroplasiaacondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata [...] da un ridotto accrescimento cartilagineo delle ossa lunghe e da una conseguente grave forma di nanismo disarmonico ...
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acondroplasicoacondroplàṡico agg. [der. di acondroplasia] (pl. m. -ci). – Inerente a acondroplasia; riferito a persona (anche come sost.), affetto da acondroplasia. ...
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osteocondrodistrofia
osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), [...] nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle osteocondrodistrofie (attualmente denominate anche osteocondrodisplasie genetiche) appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi. ...
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tridente
tridènte s. m. [dal lat. tridens -entis, comp. di tri- «tre» e dens «dente»]. – 1. Forcone a tre denti o rebbî, usato nell’antichità come arma da caccia o da combattimento, e ancor oggi come [...] un attributo di alcune divinità, spec. di Posidone o Nettuno. 2. In patologia, mano a t., deformazione caratteristica della acondroplasia: le dita sono pressappoco della stessa lunghezza ed esiste una caratteristica separazione fra il 2° e il 3° dito ...
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penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui [...] essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% degli individui (come accade, per es., rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), o incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo della testa e del tronco da una parte...
condrodistrofia
Malattia caratterizzata da particolari alterazioni ossee: principalmente la c. fetale (o acondroplasia), il gargoilismo e la polidistrofia epifisaria, una rara forma di osteocondrodistrofia.