glicogenosiġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattie ereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; [...] si distinguono almeno otto diversi tipi, contraddistinti con i numeri ordinali o anche con denominazioni eponime (malattia di E. von Gierke il tipo I, malattia di J.C. Pompe il tipo II, ecc.), o con altri ...
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glicogenosi
Malattia ereditaria rara caratterizzata da un disturbo metabolico riguardante la sintesi o la degradazione del glicogeno, con conseguente accumulo dello stesso in vari organi. Se ne distinguono almeno otto diversi tipi, contraddistinti...
imiglucerase
Farmaco enzimatico, prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, usato per la terapia sostitutiva della glicogenosi di Gaucher di tipo 1, sia con manifestazioni neurologiche che in assenza di esse. Viene somministrato, con vari...