nanismo
s. m. [der. di nano]. – In patologia animale o vegetale, marcato deficit della statura rispetto alla media tipica di una specie, che può essere determinato da cause esterne (alimentazione insufficiente, [...] , in cui l’accrescimento deficitario è già presente alla nascita o si manifesta nella prima o nella seconda infanzia, associato a infantilismo; e n. secondario, dovuto a cause varie (disfunzioni endocrine, malattieereditarie del metabolismo, ecc.). ...
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malattiamalattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili [...] o interno all’organismo, nonché di natura fisica, chimica, organica, ereditaria o psicosomatica (la reversibilità, almeno parziale, e la transitorietà della malattia si precisano in contrapp. allo stato patologico che risulta invece irreversibile ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi [...] che studia le interazioni tra la costituzione genetica degli individui di una popolazione e l’ambiente in cui questa vive. G. medica, ramo della medicina che si occupa delle malattieereditarie determinate da alterazioni del patrimonio genetico. ...
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tarato
agg. [der. di tara; nel sign. 1, sull’esempio del fr. taré]. – 1. Di persona che ha qualche tara, che soffre di anomalie o malattieereditarie; per estens., di persona moralmente non sana. 2. [...] Nel linguaggio d’assicurazione, rischio t., rischio che viene accettato da una società assicurativa solo in séguito ad accertamenti medici dai quali si possa desumere se si tratti di un rischio più o meno ...
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miotonia
miotonìa s. f. [comp. di mio-2 e -tonia]. – In medicina, disturbo, generalizzato o localizzato, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni incoercibili [...] e prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione); è sintomo di due malattieereditarie, la m. atrofica (o distrofia miotonica), caratterizzata da atrofia dei muscoli della mano e degli arti inferiori, della masticazione, della deglutizione e ...
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melanodermia
melanodermìa s. f. [comp. di melano- e -dermia]. – In dermatologia, presenza di macchie cutanee da sovraccarico di melanina a livello epidermico, dovuta a cause varie, fisiologiche o patologiche: [...] gravidanza, stimoli fisici ripetuti, azione di sostanze fotosensibilizzanti, squilibrî endocrini, alcune malattieereditarie del metabolismo, ecc. ...
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acidemia
acidemìa s. f. [comp. di acido e -emia]. – In medicina, forma abbreviata per iperaminoacidemia, ossia abnorme aumento di aminoacidi nel sangue, come espressione di malattieereditarie del metabolismo, [...] dovute a deficit enzimatici e con sintomatologie diverse: a. isovalerica, a. propionica, ecc., rispettivam. caratterizzate, soprattutto, da accumulo nel sangue di acido isovalerico, propionico, ecc ...
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poliadenomatosi
poliadenomatòṡi s. f. [comp. di poli- e adenomatosi]. – In medicina, p. endocrine multiple, gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla contemporanea presenza di neoplasie a carico [...] di più ghiandole endocrine (ipofisi, surrene, paratiroide, tiroide, pancreas) ...
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manipolazione
manipolazióne s. f. [der. di manipolare2]. – 1. a. L’insieme delle operazioni, di natura prevalentemente manuale, occorrenti per la preparazione di un prodotto formato di diversi ingredienti: [...] batterî, che diventano così produttori di proteine umane); tali interventi hanno suscitato notevoli perplessità nonostante le loro applicazioni tecnologiche e gli auspicati impieghi nella terapia delle malattieereditarie umane (v. anche bioetica). ...
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glicogenosi
ġlicogenòṡi s. f. [der. di glicogeno, col suff. -osi]. – In medicina, nome generico di un gruppo di malattieereditarie del metabolismo caratterizzate da accumulo di glicogeno in varî organi; [...] si distinguono almeno otto diversi tipi, contraddistinti con i numeri ordinali o anche con denominazioni eponime (malattia di E. von Gierke il tipo I, malattia di J.C. Pompe il tipo II, ecc.), o con altri termini particolari. ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura...
facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi,...