preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio [...] 2004, p. 6, Il Paese) • [tit.] Il tribunale di Firenze dice sì alla diagnosi preimpianto nei casi di malattiegenetiche / Fecondazione assistita svolta per le coppie [testo] […] La coppia, per ottenere la diagnosi preimpianto dell’embrione si era ...
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mesenchimopatia
meṡenchimopatìa s. f. [comp. di mesenchima e -patia]. – In medicina, ogni affezione morbosa, talvolta a carattere ereditario e familiare, che interessa il mesenchima e gli organi che [...] ne derivano (per es., le malattie dis-genetiche dell’apparato osteo-cartilagineo, le mucopolisaccaridosi, le sindromi emorragiche costituzionali, ecc.). In senso più ampio, ogni malattia acquisita degli organi e degli apparati derivanti dal ...
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tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e [...] e il bromo, utilizzato dall’organismo per formare gli ormoni tiroidei, l’adrenalina, la noradrenalina e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa delle malattiegenetiche alcaptonuria, albinismo, fenilchetonuria e tirosinosi. ...
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genoteca
genotèca (o genetèca) s. f. [comp. di gene e -teca, per traduz. dell’ingl. gene bank o gene library]. – In genetica molecolare, termine comunemente usato per indicare una banca del DNA: è costituita [...] degli RNA messaggeri, in una particolare cellula differenziata o in un tessuto in un dato stadio dello sviluppo. Rappresentano un utile strumento per la localizzazione dei geni sui cromosomi (mappa dei geni) e per la diagnosi di malattiegenetiche. ...
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osteocondrodistrofia
osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), [...] generalm. simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle osteocondrodistrofie (attualmente denominate anche osteocondrodisplasie genetiche) appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme ...
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nanomedicina
s. f. Settore della medicina che studia l’applicazione di materiali e dispositivi di grandezza nanometrica. ◆ «La nanomedicina è una scienza multidisciplinare che utilizza materiali e dispositivi [...] ingegnerizzati su scala molecolare per studiare soluzioni innovative contro il cancro e le malattie dovute a disfunzioni genetiche» [Paolo Milani intervistato da Renata Fontanelli]. (Repubblica, 3 ottobre 2005, p. 2) • [tit.] La nanomedicina che ...
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bio-informatico
bioinformatico s. m. Chi studia le applicazioni dell’informatica ai settori della biologia e della medicina. ◆ «Attraverso la promozione di consorzi pubblico-privato tra università e [...] il territorio italiano, con cinque obiettivi: tipizzare tutti i geni per avere informazioni sul rischio genetico di un individuo di ammalarsi di alcune malattie; scovare i geni buoni e cattivi; studiare le proteine e la loro interazione dentro le ...
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ritardo
s. m. [der. di ritardare]. – 1. a. Il fatto di ritardare o di avere ritardato: r. nel venire, nel presentarsi, nel pagare, nell’effettuare un lavoro, nel restituire un prestito, ecc.; spesso [...] psicologia dell’età evolutiva, r. mentale, insufficiente o incompleto sviluppo delle capacità intellettuali, dovuto sia a cause genetiche o malattie sia a uno sviluppo in un ambiente sociale deprivato, patologico o deviante. e. In elettronica, linea ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella popolazione mondiale dei neonati è di ca....
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura...