monosomiamonosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella [...] specie umana questa condizione è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali ...
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cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni [...] o a variazioni del loro assetto, cioè delezione, anomala distribuzione, presenza di cromosomi soprannumerarî, ecc. (v. monosomia, trisomia, tetrasomia, nullisomia); teoria c., teoria secondo la quale i cromosomi sono i vettori dei fattori ereditarî ...
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aplosomia
aplosomìa s. f. [comp. di aplo- e -somia]. – In biologia, caso di aneuploidia (più spesso indicata col nome di monosomia) in cui una o più coppie di cromosomi omologhi sono rappresentate da [...] un solo elemento ...
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In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale...
McDermid, Heather
Genetista presso l’univ. di Alberta. Sindrome di Phelan-M.: nota anche come monosomia 22q13, è una malattia genetica rara descritta nel 1992 da K. Phelan (➔) e della quale M. ha fornito la caratterizzazione molecolare e identificato...