tiroṡinòṡi

tirosinosi

tiroṡinòṡi s. f. [der. di tirosina, col suff. medico -osi]. – Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato, conseguente a deficit degli enzimi preposti alle fasi finali del catabolismo della fenilalanina e della tirosina, clinicamente caratterizzato da alterata funzionalità epatica e renale, aumento del tasso plasmatico di metionina e tirosina, aminoaciduria, iperfosfaturia, tirosiluria; se ne distinguono una forma acuta, a esordio precoce ed esito letale entro il primo anno di vita, e una forma cronica, a comparsa più tardiva e che può essere curata con opportune misure dietetiche.