trisomìa

trisomia

trisomìa s. f. [der. di (auto)soma, col pref. tri-]. – In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le trisomie più gravi, fra quelle note, sono, oltre alla sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21, e perciò detta anche trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e la sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18); le ultime due portano generalmente alla morte dell’individuo nei primi mesi di vita.