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acatalasemia

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Rara malattia ereditaria autosomica recessiva dovuta a carenza di catalasi. Di solito decorre asintomaticamente. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro e non forma le consuete bolle.

Vedi anche
catalasi Enzima che scinde l’acqua ossigenata in acqua e ossigeno, presente in tutti gli esseri viventi a eccezione dei microrganismi anaerobi; nei Mammiferi è concentrata nel fegato e nei globuli rossi del sangue. È una proteina coniugata (peso molecolare 250.000) contenente quattro atomi di ferro per molecola. ... malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... acqua ossigenata Composto chimico di formula H2O2 (detto anche perossido d’idrogeno). Liquido di aspetto simile a quello dell’acqua con la quale è miscibile in tutti i rapporti; solidifica a −0,43 °C, bolle a 150,2 °C (a pressione atmosferica), ha densità relativa (a 20 °C) di 1,45. Allo stato puro è abbastanza stabile, ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ...
Categorie
  • IMMUNOLOGIA in Biologia
  • IMMUNOLOGIA in Medicina
  • PATOLOGIA in Medicina
Tag
  • ACQUA OSSIGENATA
Vocabolario
acatalaṡemìa
acatalasemia acatalaṡemìa s. f. [comp. di a- priv., catalasi e -emia]. – Rara malattia ereditaria, dovuta a carenza dell’enzima catalasi nel sangue e nei tessuti, ascrivibile quindi al numeroso gruppo delle enzimopenie.
acatalaṡìa
acatalasia acatalaṡìa s. f. [der. di catalasi, col pref. a- priv.]. – Nel linguaggio medico, carenza di catalasi nei tessuti; è in genere sinon. di acatalasemia, ma senza specifico riferimento alla carenza dell’enzima nel sangue.
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