ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna avanzata. La sua incidenza è di circa 1 su 25.000 nascite. La sua patogenesi è sconosciuta. La displasia ossea è dovuta a una mancata crescita della cartilagine proliferativa con alterata formazione dell'osso encondrale in ogni parte dello scheletro. Tale alterazione sembra essere più quantitativa che qualitativa in quanto analisi istochimiche hanno sempre mostrato un osso encondrale qualitativamente normale. Alcuni autori sostengono che il difetto di crescita potrebbe essere causato da una disparità tra apposizione cartilaginea e accrescimento interstiziale dell'epifisi. La formazione ossea subperiostale sembra invece procedere normalmente per cui la corticale ossea appare normale. Questo difetto selettivo della crescita ossea interessa soprattutto le ossa lunghe e pertanto i soggetti affetti presentano arti sproporzionatamente corti rispetto al tronco e alla testa. Le ossa prossimali degli arti (femore e omero), che normalmente crescono di più, sono più colpite rispetto alle ossa distali, per cui si parla anche di nanismo rizomelico. Le dita della mano e del piede sono corte e tozze, quasi tutte ugualmente lunghe. La mano mostra falangi che, poggiate su un piano, tendono a divergere a livello dell'articolazione interfalangea prossimale (mano a tridente). Tale caratteristica si attenua con l'età e permane soltanto una mano corta e tozza. Il gomito può presentare una limitazione nei movimenti di estensione e di pronazione.
Il dismorfismo cranio facciale è una costante caratteristica della malattia: infatti la base del cranio è preformata da cartilagine e quindi presenta le stesse anomalie delle ossa lunghe con alterata crescita in lunghezza. Pertanto il foramen magnum è ridotto e può comparire un idrocefalo. Inoltre, per permettere al cervello di espandersi normalmente, la volta cranica cresce in maniera esagerata e per tale motivo si hanno la fronte sporgente e la radice del naso incavata. Tali caratteristiche sono presenti fin dalla nascita. Spesso c'è anche un marcato prognatismo della mandibola, specialmente con l'avanzare dell'età.
La circonferenza cranica media nell'acondroplasico segue la curva del 97° percentile per i soggetti normali. Esistono comunque delle curve di crescita (staturale, ponderale e della circonferenza cranica) specifiche per l'a. che sono particolarmente utili per individuare un'eventuale troppo rapida crescita del cranio che potrebbe indicare lo sviluppo di un idrocefalo (anche se questa evenienza non è comune). Il dismorfismo cranio facciale può facilitare il ripetersi di episodi di otite media che a lungo andare possono determinare sordità. Inoltre vi può essere strabismo e malocclusione dentaria. I corpi vertebrali sono piccoli e i peduncoli sono corti. L'alterata crescita delle vertebre determina un restringimento del canale midollare (rischio di sofferenza spinale e/o radicolare). La diminuita crescita del corpo iliaco riduce la lunghezza di tutto il bacino per cui si ha un bacino corto con larghe ali iliache. Alla nascita è comune la presenza di un gibbo lombare che di solito scompare nel corso del primo anno di vita, lasciando il posto invariabilmente a una marcata lordosi lombare. I neonati acondroplasici sono quasi sempre ipotonici, con sviluppo motorio ritardato, ma a 2 ÷ 3 anni il tono neuromuscolare è perfettamente normale.
La statura alla nascita è di circa 47 cm; la statura finale è nel maschio di 131 ± 5,6 cm e nella femmina 124 ± 6 cm. La pubertà avviene in epoca normale e la funzione riproduttiva è normale. Nelle femmine il parto richiede il taglio cesareo a causa delle deformità del bacino. Lo sviluppo psichico è normale. La vita media è normale anche se nei primi anni di vita il rischio di idrocefalo e di complicazioni spinali è maggiore.
Allo stato attuale delle conoscenze per questa forma di nanismo non esiste terapia medica. Tentativi terapeutici con l'ormone somatotropo non hanno mostrato esito positivo; d'altra parte, questi soggetti hanno normali livelli di GH e di somatomedine. In varie parti del mondo viene attuata una terapia chirurgica di allungamento degli arti e di correzione dell'iperlordosi lombare con notevole successo sul piano estetico (v. anche ortopedia, in questa App.).
Bibl.: R. E. Behrman, V. C. Vaughan, Nelson-Textbook of Pediatrics, Filadelfia 1987; A. M. Rudolph, Pediatrics, New York 1987.