ADA

In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti derivati inosinici.

La carenza della sua funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. Se entrambe le copie del gene che codifica l’ADA sono difettose, nelle cellule dell’individuo affetto si accumula desossiadenosina che, a concentrazione elevata, risulta particolarmente tossica per i linfociti B e T. La loro distruzione porta a una forma di immunodeficienza grave combinata, la SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) che, senza adeguate misure protettive, risulta fatale durante l’infanzia.